Определение синдрома Мурка Янсена. Очень редкая более или менее системная форма дизостоза с поражением метафизов и сопровождающаяся непропорциональным малым ростом. Синдром относится к синдромам энхондрального дизостоза.
Автор. Jansen Murk — голландский ортопед, Лейден, 1863—1935. Он впервые описал синдром в 1934 г. В прошлом отдельные наблюдения этого синдрома обычно обозначали общим наименованием метафизарных энхондральных дизостазов, отличая их от эпифизарных и метаэпифизарных форм (Catel).
Симптоматология синдрома Мурка Янсена:
1. Непропорциональный малый или карликовый рост (при почти нормальной длине туловища и укороченных конечностях).
2. Интеллектуальное развитие нормальное (дифференциально-диагностический признак). Статическое развитие отстает от нормы.
3. Рентгенологические данные: грубая зубчатость эпифизарной линии с очагововолнистым утолщением или нерезко отграниченными выемками в этой области, а также в ограниченных участках метафизов. Иногда обнаруживают также большие, расположенные глубоко в кости бесструктурные очаги просветления; в их окружности, как правило, имеются бедные кальцием атрофические зоны. Наружные контуры кости также могут быть изменены.
4. По-видимому, чаще болеют мужчины (всего опубликовано 4 наблюдения).
5. В отличие от многих других форм дизостозов, типичного выражения лица, по-видимому, нет.
Этиология и патогенез синдрома Мурка Янсена. По-видимому, наследственное расстройство (опубликовано наблюдение аналогичного заболевания у матери и ребенка).
Дифференциальный диагноз. Рахит, S. (М.) Moeller — Barlow (см.). Врожденный сифилис. Рахит, резистентный к лечению витамином D. S. Abderhalden—Fanconi (см.). S. Silfverskiold (см.). Синдром Кашина—Бека (см.). S. Lightwood—Albright (см.).
