Генетика
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Генетика:
Генетика
Аномалии хромосом
Биология клетки
Генетика врожденных пороков
Генетика рака - опухолей
Молекулярная генетика
Цитогенетика - исследование хромосом
Лечение наследственных болезней
Фармакогенетика
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Синдром Минковского-Шоффара-Генсслена (Menkowski-Chauffard-Ganslen) - синонимы, авторы, клиника

Синонимы синдрома Минковского-Шоффара-Генсслена. S. Gansslen — Erb. S. Gansslen. Семейная гемолитическая желтуха. Сфероклеточная анемия. Конституциональная гемолитическая анемия. Конституциональная гемолитическая сфероклеточная анемия. Конституциональная гемолитическая желтуха. Гемолитическая конституция. Сфероклеточная болезнь. Врожденная гемолитическая желтуха.
Ахолурическая желтуха. Семейный сфероцитоз. Гемолитическая болезнь. Гемолитическая анемия врожденного типа. Анемия сфероцитарная.

Определение синдрома Минковского-Шоффара-Генсслена. Семейная гемолитическая анемия, комбинирующаяся с различными конституциональными аномалиями и относящаяся к гемолитическим синдромам.

Авторы. Minkowski Oskar — немецкий терапевт, 1858—1931. Chauffard Апа-tole Marie Emile — французский терапевт, Париж, 1855—1932. Gansslen Мах — немецкий терапевт, род. в 1895 г. Впервые синдром описали Murchinson в 1885 г., Wilson и v. Sternberg в 1893 г. Свою работу Minkowski опубликовал в 1900 г. Chauffard в 1907 г. обнаружил снижение резистентности эритроцитов и усиление гемолиза.
Gansslen ввел понятие так называемой гемолитической конституции (1922). Н. Naegeli и Alder выявили сферическую форму так называемых микроцитов Chauffard.

Симптоматология синдрома Минковского-Шоффара-Генсслена:
1. Гемолитическая желтуха, увеличение селезенки.
3. Морфология крови: анемия с микросфероцитозом, ретикулоцитозом, нейтрофилией и сдвигом лейкоцитарной формулы влево.
4. Костный мозг: гиперрегенераторная картина.
5. Снижение осмотической резистентности эритроцитов.
6. Часто имеются признаки недостаточности печени, иногда желчнокаменная болезнь.
7. Вторичные аномалии скелета, особенно черепа: башенноподобный или большой круглый череп, широкая спинка носа. В связи с этим наблюдается специфическое выражение лица, иногда protrusio bulbi.
8. Тематический инфантилизм, малый рост.
9. Аномалия пигментации.
10. Высокое стояние десен, узкие зубные дуги, аномалии зубов.
11. Брахисин- или полидактилия, пороки развития стоп, врожденный вывих тазобедренного сустава.
12. Часто имеются врожденные аномалии глаз: микрофтальмия, суженные щели век, гетерохромия радужной оболочки, эксцентрические зрачки, помутнения хрусталика и роговой оболочки, астигматизм, слепота на красно-зеленый цвет.
13. Аномалии ушей: далеко отстоящие ушные раковины, приросшие мочки ушей. Дарвиновский завиток, отослероз (глухота, тугоухость).
14. Врожденные пороки сердца.
15. В грудном и младшем детском возрасте обычно имеется анемия; постепенно, по мере прогрессирования болезни развивается желтуха. У новорожденных заболевание протекает с клинической картиной гемолитической болезни новорожденных.

Этиология и патогенез синдрома Минковского-Шоффара-Генсслена. Доминантно-наследственное страдание с расстройством развития эритроцитов [врожденная пониженная функциональная способность эритроцитов (Naegeli)] . Анемия развивается в результате усиленного разрушения патологически измененных эритроцитов в ретикулоэндотелиальной системе.

Дифференциальный диагноз. Другие гемолитические синдромы.

мазок крови при наследственном сфероцитозе - анемии Минковского-Шоффара-Генсслена
Мазок крови при наследственном сфероцитозе - анемии Минковского-Шоффара-Генсслена

- Читать далее "Синдром (болезнь) Минора - синонимы, авторы, клиника"


Оглавление темы "Синдромы в медицине":
  1. Синдром Милкмена (Milkman) - синонимы, авторы, клиника
  2. Синдром Мийяра-Гюблера (Millard-Gubler) - синонимы, авторы, клиника
  3. Синдром Миллса (Mills) - синонимы, авторы, клиника
  4. Синдром Минковского-Шоффара-Генсслена (Menkowski-Chauffard-Ganslen) - синонимы, авторы, клиника
  5. Синдром (болезнь) Минора - синонимы, авторы, клиника
  6. Синдром Минора-Оппернгейма (Minor-Oppenheim) - синонимы, авторы, клиника
  7. Синдром Мириззи (Mirizzi) - синонимы, авторы, клиника
  8. Синдром Митчелла (Mitchell) - синонимы, авторы, клиника
  9. Синдром Мебиуса (Moebius) - синонимы, авторы, клиника
  10. Синдром Меллера-Барлоу (Moeller-Barlow) - синонимы, авторы, клиника
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта