Генетика
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Генетика:
Генетика
Аномалии хромосом
Биология клетки
Генетика врожденных пороков
Генетика рака - опухолей
Молекулярная генетика
Цитогенетика - исследование хромосом
Лечение наследственных болезней
Фармакогенетика
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Синдром Мартена-Олбрайта (Martin-Albright) - синонимы, авторы, клиника

Синонимы синдрома Мартена-Олбрайта. S. Albright. «Синдром яванской курицы» (seabright—Bantam syndrom — анг.). Псевдогипопаратиреоз (Albright). Гипопаратиреоидный кретинизм (Schiipbach, Courvoisier). Конституциональная хроническая гипокальциемия (Fanconi). Энхондральный тип костной дистрфии.

Определение синдрома Мартена-Олбрайта. Семейный псевдогипопаратиреоз, приводящий к развитию гипокальциемической тетании, рефрактерной к действию паратгормона. Общий термин, для патогенетически различных синдромов со сходной клинической симптоматикой.

Авторы. Albright Fuller — современный американский врач, Бостон. Martin Eric — современный швейцарский терапевт, Женева. Впервые синдром описали Е. Martin с соавторами в 1940 г. и Albright с соавторами в 1942 г.

Название «seabright—Bantam syndrome» Albright предложил по аналогии с породой кур, петухи которой носят оперенье по женскому типу, несмотря на то что недостаточности мужского полового гормона не наблюдается (синдром псевдоэндокринопатии).

Симптоматология синдрома Мартена-Олбрайта:
1. Малый рост, приземистая фигура.
2. Общее ожирение, полное круглое лицо.
3. Пахидермия.
4. Гипоплазия зубной эмали с ранним выпадением зубов.
5. Короткие конечности, особенно выражено укорочение локтевых костей. Указательные пальцы часто являются самыми длинными из всех пальцев, так как метакарпальные кости III, IV и V пальцев укорочены.
6. Скрытые или клинически выраженные проявления тетании.
7. Олигофрения.
8. Биохимия крови: хроническая гипокальциемия, гиперфосфатемия. Нормальная активность фосфатазы. Фосфатурическая проба Ellsworth—Howard с нагрузкой паратгормоном отрицательная. Если эта проба положительна и отсутствует гипокальциемия, возможно, речь идет о синдроме брахиметакарпального карликового роста.

Этиология и патогенез синдрома Мартена-Олбрайта. По-видимому, имеет место псевдоэндокринопатии с недостаточной реакцией выделительных органов (почечные канальцы) на действие имеющегося паратгормона. Следует полагать также, что играют роль и центральные нервные расстройства (гипопаратиреоидический кретинизм), что объясняет одновременное развитие психических синдромов.

Дифференциальный диагноз. Синдром брахиметакарпального карликового роста. Хронический гипопаратиреоз. Другие формы тетании. Гипотиреоз. Кретинизм.

синдром Мартена-Олбрайта

- Читать далее "Синдром Марторелла (Martorell) - синонимы, авторы, клиника"


Оглавление темы "Клинические синдромы":
  1. Синдром Пьера Мари II (Pierre Marie II) - синонимы, авторы, клиника
  2. Синдром Пьера Мари-Бамбергера (Marie-Bamberger) - синонимы, авторы, клиника
  3. Синдром Мари-Лери (Marie-Leri) - синонимы, авторы, клиника
  4. Синдром Мари-Се (Marie-See) - синонимы, авторы, клиника
  5. Синдром Марин-Амата (Marin-Amat) - синонимы, авторы, клиника
  6. Синдром Маринеску-Шегрена (Marinescu-Sjogren) - синонимы, авторы, клиника
  7. Синдром Мариона (Marion) - синонимы, авторы, клиника
  8. Синдром Марлена (Marlin) - синонимы, авторы, клиника
  9. Синдром Мартена-Олбрайта (Martin-Albright) - синонимы, авторы, клиника
  10. Синдром Марторелла (Martorell) - синонимы, авторы, клиника
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта