Определение синдрома Мартена-Олбрайта. Семейный псевдогипопаратиреоз, приводящий к развитию гипокальциемической тетании, рефрактерной к действию паратгормона. Общий термин, для патогенетически различных синдромов со сходной клинической симптоматикой.
Авторы. Albright Fuller — современный американский врач, Бостон. Martin Eric — современный швейцарский терапевт, Женева. Впервые синдром описали Е. Martin с соавторами в 1940 г. и Albright с соавторами в 1942 г.
Название «seabright—Bantam syndrome» Albright предложил по аналогии с породой кур, петухи которой носят оперенье по женскому типу, несмотря на то что недостаточности мужского полового гормона не наблюдается (синдром псевдоэндокринопатии).
Симптоматология синдрома Мартена-Олбрайта:
1. Малый рост, приземистая фигура.
2. Общее ожирение, полное круглое лицо.
3. Пахидермия.
4. Гипоплазия зубной эмали с ранним выпадением зубов.
5. Короткие конечности, особенно выражено укорочение локтевых костей. Указательные пальцы часто являются самыми длинными из всех пальцев, так как метакарпальные кости III, IV и V пальцев укорочены.
6. Скрытые или клинически выраженные проявления тетании.
7. Олигофрения.
8. Биохимия крови: хроническая гипокальциемия, гиперфосфатемия. Нормальная активность фосфатазы. Фосфатурическая проба Ellsworth—Howard с нагрузкой паратгормоном отрицательная. Если эта проба положительна и отсутствует гипокальциемия, возможно, речь идет о синдроме брахиметакарпального карликового роста.
Этиология и патогенез синдрома Мартена-Олбрайта. По-видимому, имеет место псевдоэндокринопатии с недостаточной реакцией выделительных органов (почечные канальцы) на действие имеющегося паратгормона. Следует полагать также, что играют роль и центральные нервные расстройства (гипопаратиреоидический кретинизм), что объясняет одновременное развитие психических синдромов.
Дифференциальный диагноз. Синдром брахиметакарпального карликового роста. Хронический гипопаратиреоз. Другие формы тетании. Гипотиреоз. Кретинизм.