Определение синдрома Маркезани. Комплексный наследственный порок развития, преимущественно мезодермальных тканевых элементов (брахидактилия и врожденный шаровидный хрусталик).
Автор. Marchesani Oswald — немецкий офтальмолог, Гамбург, 1900—1952. Синдром был впервые описан в 1939 г.
Симптоматология синдрома Маркезани:
1. Поражение глаз: сферофакия с резко выраженной миопией хрусталика или микрофакия, т. е. эктропия хрусталика с его подвывихом или вывихом и вторичная глаукома.
2. Брахидактилия, дистрофии костей и стоп, задержка окостенения кистей.
3. Малый рост, симметричное туловище, короткая шея, нормальное положение позвоночника, брахицефалическая форма черепа. Хорошее развитие подкожного жирового слоя.
4. Иногда встречаются нарушения движений в суставах.
5. Нередко обнаруживают врожденные пороки сердца, особенно незаращение боталлова протока.
6. Прогнатия, гипоплазия верхней челюсти, аномалии расположения зубов, гиподонтия.
Этиология и патогенез синдрома Маркезани. Системное мезодермальное расстройство; полифения, доминантное или промежуточное наследственное страдание. Возможно, существует связь с S. Marfan I [например, наблюдали 2 случая семейной арахнодактилии (Bowers, 1959)]. Наблюдали также кровное родство родителей.
Дифференциальный диагноз. S. Marfan I (см.). Брахидактилия. S. Martin—Albright (см.).
