Синонимы синдрома Маринеску-Шегрена. S. Marinescu—Sjogren-Garland. Синдром катаракты, олигофрении и спинно-мозжечковой атаксии.
Определение синдрома Маринеску-Шегрена. Редкое наследственное заболевание, характеризующееся сочетанием спино-мозжечковой атаксии, олигофрении и катаракты.
Авторы. Marinescu Gheorghe — румынский врач, 1863—1938. Sjogren Karl Gustaf Torsten — современный шведский психиатр, Стокгольм. Впервые синдром описали в 1931 г. Marinescu с соавторами на основании своих наблюдений в Румынии, затем в 1950 г. Т. Sjogren на основании аналогичных наблюдений в Швеции. Название синдрома предложил в 1955 г. A. Franceschetti.
Симптоматология синдрома Маринеску-Шегрена:
1. Атаксия конечностей.
2. Дизартрия.
3. Гипо- или арефлексия. Пирамидные знаки.
4. Олигофрения или псевдодебильность.
5. Малый рост.
6. Двусторонняя неподвижность взора. Интермиттирующий нистагм, конвергирующий страбизм. Выступающий лобный бугор.
7. Гиперсаливация.
8. Дискрания: долихоцефалия. Высокое стояние неба, недоразвитие ядер окостенения.
9. Постепенно прогрессирующее течение (годами).
Этиология и патогенез синдрома Маринеску-Шегрена. Рецессивно-наследственное расстройство. У всех наблюдавшихся до настоящего времени больных отмечено кровное родство родителей.
Дифференциальный диагноз. S. (Torsten) Sjogren (см.). S. Friedreich I (см.). S. (Pierre) Marie II (см.).
