Определение синдрома Мак-Ардла. Очень редкое наследственное расстройство мышечного обмена, относящееся к синдромам ферментопатий и миоглобинурий.
Симптоматология синдрома Мак-Ардла:
1. Существующие с детства пароксизмальные сильные судорожные боли в мышцах после умеренной мышечной нагрузки и окоченение напряженных мышечных групп.
2. Общая мышечная слабость.
3. Укорочение напряженных мышц с их видимой и пальпируемой отечностью, которая обычно держится два или более часов.
4. В покое все явления быстро проходят.
5. Транзиторная миоглобинурия, отсутствие креатинурии (дифференциально-диагностический признак).
6. После мышечной нагрузки в ишемических условиях биохимически не обнаруживают увеличения концентрации молочной кислоты, как это бывает у здоровых лиц.
7. В биопсийном материале мышцы гликогена очень мало, роль глюкозы-1-фосфата в построении молочной кислоты, остается нормальной.
Этиология и патогенез синдрома Мак-Ардла. По-видимому, речь идет об аутосомно-рецессивном наследственном страдании. Патогенетически имеет место неспособность гликогена мускулатуры сгорать до молочной кислоты вследствие расстройства в системе глицеринальдегидфосфат—дегидрогеназа при недостатке активности мышечной фосфорилазы.
В связи с этим патологоанатомически обнаруживают необычайное богатство мышечной ткани гликогеном. Связь с S. v. Gierke (?).
Дифференциальный диагноз. S. Erb (см.). S. v. Gierke (см.). Отравление монойодуксусной кислотой или BAL (Британский антилюизит-2, 3-димеркаптопропанол). Истинная мышечная гипертрофия. Пароксизмальная миоглобинурия. Прогрессирующая ригидность мышц.