Генетика
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Генетика:
Генетика
Аномалии хромосом
Биология клетки
Генетика врожденных пороков
Генетика рака - опухолей
Молекулярная генетика
Цитогенетика - исследование хромосом
Лечение наследственных болезней
Фармакогенетика
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Синдром Мак-Ардла (MacArdle) - синонимы, авторы, клиника

Синонимы синдрома Мак-Ардла. S. MacArdle—Schmid—Pearson. Синдром гликолитической миопатии. Синдром гликометаболической миопатии.

Определение синдрома Мак-Ардла. Очень редкое наследственное расстройство мышечного обмена, относящееся к синдромам ферментопатий и миоглобинурий.

Симптоматология синдрома Мак-Ардла:
1. Существующие с детства пароксизмальные сильные судорожные боли в мышцах после умеренной мышечной нагрузки и окоченение напряженных мышечных групп.
2. Общая мышечная слабость.
3. Укорочение напряженных мышц с их видимой и пальпируемой отечностью, которая обычно держится два или более часов.
4. В покое все явления быстро проходят.
5. Транзиторная миоглобинурия, отсутствие креатинурии (дифференциально-диагностический признак).
6. После мышечной нагрузки в ишемических условиях биохимически не обнаруживают увеличения концентрации молочной кислоты, как это бывает у здоровых лиц.
7. В биопсийном материале мышцы гликогена очень мало, роль глюкозы-1-фосфата в построении молочной кислоты, остается нормальной.

Этиология и патогенез синдрома Мак-Ардла. По-видимому, речь идет об аутосомно-рецессивном наследственном страдании. Патогенетически имеет место неспособность гликогена мускулатуры сгорать до молочной кислоты вследствие расстройства в системе глицеринальдегидфосфат—дегидрогеназа при недостатке активности мышечной фосфорилазы.

В связи с этим патологоанатомически обнаруживают необычайное богатство мышечной ткани гликогеном. Связь с S. v. Gierke (?).

Дифференциальный диагноз. S. Erb (см.). S. v. Gierke (см.). Отравление монойодуксусной кислотой или BAL (Британский антилюизит-2, 3-димеркаптопропанол). Истинная мышечная гипертрофия. Пароксизмальная миоглобинурия. Прогрессирующая ригидность мышц.

гликолиз и глюконеогенез при синдроме Мак-Ардла

- Читать далее "Синдром Мак-Лауда (MacLeod) - синонимы, авторы, клиника"


Оглавление темы "Клинические синдромы":
  1. Синдром Лютца-Жансельма (Lutz-Jeanselme) - синонимы, авторы, клиника
  2. Синдром Лютца-Сплендоре-Альмейды (Lutz-Splendore-de Almeida) - синонимы, авторы, клиника
  3. Синдром Лайелла (Lyell) - синонимы, авторы, клиника
  4. Синдром Лайла (Lyle) - синонимы, авторы, клиника
  5. Синдром Маха (Mach) - синонимы, авторы, клиника
  6. Синдром Мак-Ардла (MacArdle) - синонимы, авторы, клиника
  7. Синдром Мак-Лауда (MacLeod) - синонимы, авторы, клиника
  8. Синдром Маделунга (Madelung) - синонимы, авторы, клиника
  9. Синдром Маффучи (Maffucci) - синонимы, авторы, клиника
  10. Синдром Маграсси-Леонарди (Magrassi-Leonardi) - синонимы, авторы, клиника
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта