Синонимы синдрома Маффучи. S. Maffucci—Kast. Дисхондропластический дисхромический кожный синдром. Комплексная хондродисплазия — ангиоматоз. Хондродистрофия с ангиоматозом. Гемангиоматозная хондродисплазия. Дисхондроплазия с гемангиоматозом.
Определение синдрома Маффучи. Редкое комплексное расстройство развития тканей мезодермального происхождения с дисхондроматозом и множественным ангиоматозом. Особый вариант этого синдрома обозначают как S. Kast (S. Maffucci) [дисхондроматоз—ангиоматоз и пигментные расстройства (дисхромия)]. Заболевание относится к нейро-кожным синдромам.
Авторы. Maffucci Angelo — итальянский патолог, 1845—1903. Kast Alfred — немецкий терапевт, Вроцлав. Впервые синдром описал в 1881 г. Maffucci. По-видимому, описания Cruveilhier (1883) и Hansen (1863) касались аналогичного заболевания. В 1889 г. вариант синдрома описали Kast (клиника) и v. Recklinghausen (патологическая анатомия).
Симптоматология синдрома Маффучи:
1. Диффузный асимметричный хондроматоз костей или односторонняя дисхондроплазия с изуродованием пораженной конечности. У большинства больных хондродисплазия впервые клинически проявляется в пожилом возрасте.
2. Множественные ангиомы кожи и внутренних органов.
3. Витилиго, пигментные невусы (вариант Kast).
4. Примерно у 20% больных отмечена склонность к развитию злокачественных новообразований (хондросаркома, ангиосаркома, лимфангиома, глиома, тератомы яичников). Прогноз в связи с этим плохой.
5. В качестве осложнений наблюдаются частые переломы и флебиты.
6. Чаще болеют мужчины.
Этиология и патогенез синдрома Маффучи. Мезодермальная, по-видимому, наследственная дисплазия, возможно, реализующаяся в результате нейротрофических расстройств эмбрионального развития. Пигментные расстройства также являются проявлением мезодермальной дисплазии, так как меланобласты в равной мере развиваютстя из ретикулоэндотелиальной системы.
Некоторые авторы, однако, отрицают мезенхимальный генез ангиом и костных изменений и полагают, что последние развиваются в результате изменения венозного давления ангиоматозных сосудов. Учитывая общность генеза S. Klippel—Trenaunay, S. Sturge—Weber, S. Maffucci и S. Kast, их можно рассматривать как различные варианты мезодермальной дисплазии.
Дифференциальный диагноз. Суставной хондроматоз. Множественный кистозный туберкулезный остит (болезнь Perthes—Jungling). Солитарная хондрома. Хондросаркома. Остеохондрома. Остеобластома. Множественные хрящевые экзостозы. S. Engel—v. Recklinghausen (см.). S. Oilier (см.). S. Sturge— Weber (см.). S. Klippel—Trenaunay (см.). S. Jaffe—Lichtenstein (см.). S. Francois I (см.). См. также Синдромы дизостоза энхондрального.
