Синдром Лоренса-Муна-Бидля-Барде (Laurence-Moon-Biedl-Bardet) и Панса (Panse) - синонимы, авторы, клиника
Синонимы синдрома Лоренса-Муна-Бидля-Барде. Наследственный синдром Laurence—Moon—Biedl—Bardet. S. Bardet—Biedl. S. Laurence—Biedl. S. Laurence—Moon—Biedl. S. Laurence—Moon—Rozabal—Biedl. S. Biedl. Диэнцефально-ретинальная дегенерация. Адипозо-гипогенитальный синдром с врожденными пороками развития. Сокращенное название в литературе: SLMB.
Определение синдрома Лоренса-Муна-Бидля-Барде. Наследственная диэнцефально-ретинальная дегенерация с ожирением, дебильностью, ретинопатией, дисгенитализмом и другими пороками развития.
Авторы. Laurence John Zachariah — британский офтальмолог, 1830—1874 (его фамилию в литературе часто неправильно пишут Lawrence). Moon Robert С. — британский офтальмолог, ум. в 1914 г. Biedl Arthur — чешский патолог, Прага, 1862— 1933. Bardet Georges — французский врач, род. в 1885 г. Впервые синдром описали в 1866 г. Laurence и Moon совместно.
Симптоматология синдрома Лоренса-Муна-Бидля-Барде:
1. Задержка умственного развития, олигофрения.
2. Избыточное равномерное ожирение уже с момента рождения.
3. Гипоплазия половых органов.
4. Высокий или гигантский рост (встречается также и малый рост).
5. Гемералопия, пигментная дегенерация сетчатой оболочки или круглые тапето-ретинальные очаги дегенерации сосудистой оболочки.
6. Прогрессирующая лабиринтная тугоухость или глухота (не обязательный признак).
7. Аномалии развития конечностей в форме поли- или синдактилии.
8. Аномалии черепа и другие пороки развития (башенноподобный череп, spina bifida, кифоз, дисплазия ребер и позвонков, расщепление нижней челюсти и неба, пороки сердца и т. д.).
9. Перерастяжимость суставов.
Этиология и патогенез синдрома Лоренса-Муна-Бидля-Барде. Наследственное страдание (в большинстве случаев с простым рецессивным, реже с нерегулярным доминантным наследованием), при котором обнаруживают своеобразное связывание пораженных генов. Некоторые из этих генов могут наследоваться также изолированно (например, ген, связанный с полидактилией).
Нарушения обмена веществ и функциональные изменения инкреторных органов полностью идентичны таковым при S. Frohlich, поскольку их локализация (область гипофиз — промежуточный мозг) одинакова. В настоящее время дискутируют также вопрос о роли перистатическо-эпигенетических влияний. Хромосомные аномалии выявить не удается.
Дифференциальный диагноз. S. Frohlich (см.). S. (Pseudo) Frohlich (см.). Пубертатное ожирение. S. Cushing I. Синдром амавротической идиотии (особенно S. Stock— Spielmeyer—Vogt, см.). Изолированные поли- и синдактилия.
Синдром Панса (Panse)
Определение синдрома Панса (Panse). Сочетание S. Laurence — Moon — Biedl — Bardet (см.) с болезнью Дауна [S. (Langdou) Down, см.].
