Синонимы синдрома Куршманна-Баттена-Штейнерта. S. Deleage—Curschmann—Steinert. S. Curschmann—Steinert. S. Batten—Steinert. S. Steinert. S. de Lange. Дистрофическая миотония (Steinert—Batten). Миотическая дистрофия (Curschmann). Атрофическая миотония.
Определение синдрома Куршманна-Баттена-Штейнерта. Наследственная миопатия с дистрофией соответствующих мышечных групп, относящаяся к синдрому миопатий.
Автор. Curschmann Hans — немецкий терапевт, 1875—1950. Batten Frederic Eustace — британский невропатолог, 1865—1918. Steinert Hans — немецкий врач, Лейпциг. Клиническую самостоятельность заболевания установили Curschmann (1906), Steinert и Batten (1909). Раннее описание симптоматики принадлежит Deleage (1890).
Симптоматология синдрома Куршманна-Баттена-Штейнерта:
1. Миотонические расстройства преимущественно в области сгибателей пальцев предплечий ослабление сгибания кисти), малых мышц кисти (особенно m. adductor и т. opponens pollicis), жевательной мускулатуры и языка.
2. Отечность мышц перечисленных мышечных групп. Почти всегда поражаются m. orbicularis oculi, m. levator palpebrae (свисание верхнего века), m. orbicularis oculi. Часто поражается жевательная и мимическая мускулатура, а также мышцы затылка и грудино-ключично-сосковые мышцы, в результате чего ограничиваются свободные движения головы.
Из мускулатуры плечевого пояса чаще всего поражаются m. supra- и infraspinatus. При вовлечении в патологический процесс нижних конечностей дистрофии подвергается прежде всего перонеальная группа мышц.
3. Парестезии, а также чувство ползания мурашек в области атрофированных мышечных групп.
4. Сухожильные и периостальные рефлексы могут быть ослаблены или полностью отсутствовать.
5. Рано развивается дезартикуляция и смазанность речи.
6. Электромиографичеcки выявляется миотоническая реакция, отсутствие фибриллярных подергиваний, отсутствие реакции перерождения.
7. В поздних стадиях заболевания в патологический процесс вовлекается и жировая ткань, что создает впечатление общей атрофии.
8. Выпадение волос вплоть до полного облысения.
9. Катаракта (миотоническая катаракта).
10. Атрофия яичек, яичников, менструальные расстройства (особенно часто аменорея), снижение либидо и половой потенции, стерильность.
11. Частые вазомоторные расстройства: акроцианоз кистей и стоп, склонность к вазоспастическим состояниям.
12. Психические расстройства: слабоволие, чувство страха, иногда раздражительность, придирчивость, недоверчивость, часто также дефекты интеллектуальной сферы (вплоть до слабоумия).
13. Креатинурия, непереносимость креатина.
14. Основной возраст клинических проявлений заболевания 20— 30 лет. Мужчины болеют в 5 раз чаще, чем женщины.
15. Прогноз неблагоприятный: большинство больных погибают до 50-летнего возраста от интеркуррентных заболеваний (особенно от туберкулеза). Этиология и патогенез синдрома Куршманна-Баттена-Штейнерта. Непостоянное аутосомно-доминантное наследование. Патогенетически синдром близок к S. Duchenne—v. Leyden и S. Thornsen. Curschmann и Forsberg вначале придавали основное значение выраженным эндокринным расстройствам.
В последующем Curschmann указывал на роль изменений вегетативных центров межуточного мозга. Анатомические изменения столь близки к таковым при прогрессивной мышечной дистрофии (S. Erb), что существует мнение, согласно которому синдром является своеобразной разновидностью этого заболевания. Существует связь и с другими формами миопатий.
Дифференциальный диагноз синдрома Куршманна-Баттена-Штейнерта. Другие синдромы миопатий, особенно S. Erb—Goldflam (см.). S. Duchenne—v. Leyden (см.). S. Eulenburg (см.). S. Thomsen (см.). Системные заболевания спинного мозга. S. Krabbe II (см.).
