Генетика
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Генетика:
Генетика
Аномалии хромосом
Биология клетки
Генетика врожденных пороков
Генетика рака - опухолей
Молекулярная генетика
Цитогенетика - исследование хромосом
Лечение наследственных болезней
Фармакогенетика
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Синдром Кули (Cooley) - синонимы, авторы, клиника

Синонимы синдрома Кули. S. Cooley—Lee. Анемия Cooley. Большая талассемия (Valentine, Neel). Эритробластемия. Средиземноморская анемия. Талассемия. Хроническая семейная эритремия. Первичная эритробластическая анемия.

Определение синдрома Кули. Первично-конституциональная, наследственная гемолитическая анемия с микроцитозом и мишеневидными клетками. Относится к ферментопатиям.

Авторы. Cooley Thomas Benton — американский педиатр, 1871—1945.
Lee В. — американский врач. Впервые синдром описали в 1925 г. Coolley и Lee в Америке (больными были дети — выходцы из Италии).

Симптоматология синдрома Кули:
1. Гемолитическая желтуха.
2. Картина крови: микроцитоз, резко выраженные пойкило- и анизоцитоз, гипо- и дисхромия, цветной показатель обычно меньше единицы. Мишеневидные клетки, фрагментация клеток. Эритробластоз с мегалобластами и параэритробластами. Ретикулоцитоз. Лейкоцитоз, часто со значительным сдвигом лейкоцитарной формулы влево.
3. Уменьшение минимальной резистентности и увеличение максимальной резистентности эритроцитов к действию гипотонических растворов (повышенный диапазон резистентности) (дифференциально-диагностический признак).
4. Костный мозг: максимально увеличенный эритроцитоз.
5. Тематический инфантилизм, малый рост.
6. Вздутие живота за счет увеличения селезенки и печени.
7. Башенная или круглая форма черепа: своеобразное выражение лица вследствие расширения расстояния между веками и уплощения носа.
8. Усиленные сердечные шумы.
9. Рентгенологические данные: остеопороз скелета, «череп типа щетки».
10. Заболевание начинается исподволь, обычно на первом или втором году жизни.
11. Прогноз плохой: заболевание обычно приобретает хроническое течение и заканчивается смертью в детском возрасте.

Этиология и патогенез синдрома Кули. Ген талассемии характеризуется двумя формами. Гомозиготы представляют собой полную картину синдрома Cooley, гетерозиготы — лишь картину легкой формы S. Rietti—Greppi—Micheli.

Патогенетически заболевание, по-видимому, относится к ферментопатиям, вызывающим расстройство нормального развития эритроцитов; недостаточность гемоглобина плода компенсируется не в полной мере. Кроме того, имеет место генетически обусловленное нарушение развития эритроцитов, приводящее к появлению мишеневидных клеток и патологических форм эритроцитов. См. также S. Rietti—Greppi—Micheli (малая талассемия) и S. Silvestroni—Bianco (минимальная талассемия).

Дифференциальный диагноз синдрома Кули. S. v. Jaksch-Hayem (см.). S. Minkowski—Chauffard—Gansslen (см.). Экзогенная анемия при малярии. Висцеральный лейшманиоз. Сифилис. S. Rietti— Greppi—Micheli (см.). S. di Guglielmo (см.). S. Herrick (см.). Болезнь патологических отложений. S. Albers-Schonberg.

Симптомокомплексы бета-талассемии. Тал+ и Тал° виды бета-талассемии с частичным и соответственно полным блокированием цепей бета
бета-талассемия

- Читать далее "Синдром Купера (Cooper) - синонимы, авторы, клиника"


Оглавление темы "Синдромы в медицине":
  1. Синдром Коккейна (Cockayne) - синонимы, авторы, клиника
  2. Синдром Когана I (Cogan I) - синонимы, авторы, клиника
  3. Синдром Когана II (Cogan II) - синонимы, авторы, клиника
  4. Синдром Коулмена (Coleman) - синонимы, авторы, клиника
  5. Синдром Комли (Comly) - синонимы, авторы, клиника
  6. Синдром Конна (Conn) - синонимы, авторы, клиника
  7. Псевдосиндром Конна (Pseudo Conn syndrome) - синонимы, авторы, клиника
  8. Синдром Конради-Хюнерманна (Conradi-Hunermann) - синонимы, авторы, клиника
  9. Синдром Кули (Cooley) - синонимы, авторы, клиника
  10. Синдром Купера (Cooper) - синонимы, авторы, клиника
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта