Определение синдрома Кули. Первично-конституциональная, наследственная гемолитическая анемия с микроцитозом и мишеневидными клетками. Относится к ферментопатиям.
Авторы. Cooley Thomas Benton — американский педиатр, 1871—1945.
Lee В. — американский врач. Впервые синдром описали в 1925 г. Coolley и Lee в Америке (больными были дети — выходцы из Италии).
Симптоматология синдрома Кули:
1. Гемолитическая желтуха.
2. Картина крови: микроцитоз, резко выраженные пойкило- и анизоцитоз, гипо- и дисхромия, цветной показатель обычно меньше единицы. Мишеневидные клетки, фрагментация клеток. Эритробластоз с мегалобластами и параэритробластами. Ретикулоцитоз. Лейкоцитоз, часто со значительным сдвигом лейкоцитарной формулы влево.
3. Уменьшение минимальной резистентности и увеличение максимальной резистентности эритроцитов к действию гипотонических растворов (повышенный диапазон резистентности) (дифференциально-диагностический признак).
4. Костный мозг: максимально увеличенный эритроцитоз.
5. Тематический инфантилизм, малый рост.
6. Вздутие живота за счет увеличения селезенки и печени.
7. Башенная или круглая форма черепа: своеобразное выражение лица вследствие расширения расстояния между веками и уплощения носа.
8. Усиленные сердечные шумы.
9. Рентгенологические данные: остеопороз скелета, «череп типа щетки».
10. Заболевание начинается исподволь, обычно на первом или втором году жизни.
11. Прогноз плохой: заболевание обычно приобретает хроническое течение и заканчивается смертью в детском возрасте.
Этиология и патогенез синдрома Кули. Ген талассемии характеризуется двумя формами. Гомозиготы представляют собой полную картину синдрома Cooley, гетерозиготы — лишь картину легкой формы S. Rietti—Greppi—Micheli.
Патогенетически заболевание, по-видимому, относится к ферментопатиям, вызывающим расстройство нормального развития эритроцитов; недостаточность гемоглобина плода компенсируется не в полной мере. Кроме того, имеет место генетически обусловленное нарушение развития эритроцитов, приводящее к появлению мишеневидных клеток и патологических форм эритроцитов. См. также S. Rietti—Greppi—Micheli (малая талассемия) и S. Silvestroni—Bianco (минимальная талассемия).
Дифференциальный диагноз синдрома Кули. S. v. Jaksch-Hayem (см.). S. Minkowski—Chauffard—Gansslen (см.). Экзогенная анемия при малярии. Висцеральный лейшманиоз. Сифилис. S. Rietti— Greppi—Micheli (см.). S. di Guglielmo (см.). S. Herrick (см.). Болезнь патологических отложений. S. Albers-Schonberg.
Симптомокомплексы бета-талассемии. Тал+ и Тал° виды бета-талассемии с частичным и соответственно полным блокированием цепей бета