Синдром Краббе II (Krabbe II) - синонимы, авторы, клиника
Синоним синдрома Краббе II. Врожденная генерализованная мышечная гипоплазия.
Определение синдрома Краббе II. Генерализованная гипоплазия мышц.
Автор. Krabbe Knud Haraldsen — датский невропатолог, Копенгаген, 1885— 1961. Первое сообщение о синдроме было сделано в 1946 г. в датском неврологическом обществе.
Симптоматология синдрома Краббе II:
1. Ребенок поздно начинает ходить (на 3-м году жизни).
2. Усиленная общая усталость.
3. Уменьшение мышечных масс, пальпаторно с трудом удается определить мышечную ткань. Миотония.
4. Других конституциональных аномалий обычно нет.
5. Рефлексы нормальные или ослаблены, но вызываются (дифференциально-диагностический признак).
6. Электровозбудимость нервов и мышц умеренно снижена или нормальная.
7. Расстройства креатинового обмена: снижение креатининурии, отсутствие креатинурии.
8. Семейный характер заболевания был отмечен лишь один раз.
9. Тенденция к спонтанному улучшению.
10. Прогноз осложняется опасностью пневмонии в первые месяцы жизни.
Дифференциальный диагноз синдрома Краббе II. S. (М.) Oppenheim (см.). Синдром Минора — Oppenheim (см.). S. Werding—Hoffman (см.). Универсальная гипотония мышц туловища. Врожденная миастения (Levin). S. Marfan I (см.).
