Синдром Краббе I (Krabbe I) - синонимы, авторы, клиника
Синонимы синдрома Краббе I. Острый диффузный семейный склероз головного мозга у детей. Прогрессирующая полиодистрофия головного мозга у детей (Christensen—Krabbe).
Определение синдрома Краббе I. Своеобразная инфантильная форма наследственной прогрессирующей лейкодистрофии головного мозга. Относится к синдромам диффузного склероза головного мозга.
Автор. Krabbe Knud Haraldsen — датский невропатолог, Копенгаген, 1885— 1961. Синдром был впервые описан в 1916 г.
Симптоматология синдрома Краббе I:
1. Заболевание начинается преимущественно в возрасте 4—6 месяцев жизни, иногда позднее.
2. После нормального развития быстро появляется выраженная ригидность, особенно на нижних конечностях, она более умеренно выражена на туловище и верхних конечностях.
3. Общее двигательное беспокойство со стонами и криками (экстрапирамидные гиперкинезы).
4. Тонические судорожные припадки, вызываемые в результате разнообразных раздражений. Часто развиваются также тонико-клонические судороги с потерей сознания.
5. Потеря зрения в результате атрофии зрительного нерва; реже встречаются нистагм, страбизм, анизокория.
6. Сухожильные и периостальные рефлексы повышены или в результате резко выраженного оцепенения не вызываются.
7. Конечная стадия: картина децеребрации.
8. Реже развиваются мозжечковые или хореатические (атетотические) двигательные расстройства и псевдобульбарные проявления (расстройства речи и глотания).
9. Заболевание встречается почти исключительно у мальчиков.
Этиология и патогенез синдрома Краббе I. Рецессивно-наследственное страдание (возможно, имеет место рецессивное сцепленное с полом наследование).
Патологическая анатомия синдрома Краббе I. Прогрессирующий диффузный дегенеративный процесс в обоих полушариях головного мозга, поражающий также подкорковые U-волокна. Иногда поражается мозжечок. В результате дегенерируют пирамидные пути. Иногда имеет место также диффузная дегенерация спинного мозга. Наряду с картиной склероза обнаруживают также своеобразные многоядерные гигантские клетки, происхождение которых остается спорным.
Возможно, что подобно синдрому (амавротической идиотии заболевание Связано с нарушениями обмена веществ (ферментопатия с блокированием определенных процессов). См. также Синдром склероза головного мозга диффузный.
Дифференциальный диагноз синдрома Краббе I. Дегенеративные процессы воспалительного, бластогенного происхождения или связанные с нарушениями кровообращения. Синдром амавротической идиотии. Рассеянный склероз. Опухоли головного мозга. Панэнцефалит (Potte—Doring). S. Little (см.). S. (Pseudo) Little (см.). Диффузный периаксиальный энцефалит. S. Schilder (см.). Энцефалит van Bogaert. S. Seitelberger (см.). См. также Синдром склероза головного мозга диффузный.
