Генетика
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Генетика:
Генетика
Аномалии хромосом
Биология клетки
Генетика врожденных пороков
Генетика рака - опухолей
Молекулярная генетика
Цитогенетика - исследование хромосом
Лечение наследственных болезней
Фармакогенетика
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Синдром Конради-Хюнерманна (Conradi-Hunermann) - синонимы, авторы, клиника

Синонимы синдрома Конради-Хюнерманна. Синдром врожденной кальцифицирующей хондродисплазии. Обызвествленная или точечная хондроангиопатия. Обызвествленная хондродистрофия. Точечная хондродистрофия. Точечная эпифизарная дисплазия. «Пунктирные эпифизы».

Определение синдрома Конради-Хюнерманна. Редкая врожденная хондродисплазия с нарушениями метаэпифизарного обызвествления, относящаяся к синдрому энхондрального дизостоза.

Авторы. Conradi Erich — ассистент детской клиники в Кельне. Hunermann Carl — ассистент детской клиники в Кельне. Синдром описал Conradi в 1914 г. и Hunermann в 1931 г.

Симптоматология синдрома Конради-Хюнерманна:
1. Нарушения роста длинных трубчатых костей (укорочение одной или нескольких, реже всех четырех конечностей, особенно бедра и плеча). Развитие (часто лишь частичное) «хондродистрофического» туловища.
2. Ограничение движений в больших суставах (коленном, тазо-бедренном, локтевом).
3. Дистрофические изменения стопы (pes varus, pes calcaneus), реже кисти (укорочение, синдактилия, камптодактилия) или позвонков (клиновидный позвонок, кифоз).
4. Сравнительно большой череп с втянутым углом носа.
5. Часто наблюдаются и другие пороки развития (врожденная катаракта, врожденный ихтиоз, врожденные пороки сердца, пороки развития почек, заячья губа, сосудистые невусы и т. д.).
6. Рентгенологические данные: маленькие, обычно правильно сгруппированные отложения кальция во всех преформированных хрящевых отделах скелета, особенно отчетливо выраженные в эпифизах конечностей («пунктирные эпифизы»).
Постепенное развитие изменений происходит весьма вариабельно, встречаются и абортивные формы. В течение ряда лет эти изменения подвергаются инволюции. Кроме основных поражений, обнаруживаются укорочения всех или отдельных трубчатых костей, а иногда грибовидные расширения метафизов по типу классической хондродисплазии плода (S. Parrot).

7. Прогноз, учитывая сопутствующие пороки развития, сомнителен.

Этиология и патогенез синдрома Конради-Хюнерманна. Множественные пороки развития. Описаны случаи заболевания братьев и сестер, а также кровное родство родителей. Поэтому по меньшей мере факультативная роль наследственности представляется вероятной. Вопрос об отношении синдрома к атипичным формам хондродисплазии (S. Parrot) до сих пор не ясен.

Патологическая анатомия синдрома Конради-Хюнерманна. Изменения зоны хрящевого роста метафизов в виде узости наружных хрящевых клеток иногда с нерегулярным и конусообразным развитием и разрастаниями «зрелого периоста». Отложения кальция в хрящевых слоях эпифиза (различной формы, размеров и количества), а также необычно интенсивное развитие хрящевых мозговых канальцев. Отмечают также отечно-слизистые дегенеративные изменения основного хрящевого вещества и периартикулярных тканей.

Дифференциальный диагноз синдрома Конради-Хюнерманна. Хондродисплазия (S. Parrot). Эпифизарные некрозы (синдром асептического эпифизарного некроза). S. Guerin—Stern. Врожденный сифилис.

синдром Конради-Хюнерманна

- Читать далее "Синдром Кули (Cooley) - синонимы, авторы, клиника"


Оглавление темы "Синдромы в медицине":
  1. Синдром Коккейна (Cockayne) - синонимы, авторы, клиника
  2. Синдром Когана I (Cogan I) - синонимы, авторы, клиника
  3. Синдром Когана II (Cogan II) - синонимы, авторы, клиника
  4. Синдром Коулмена (Coleman) - синонимы, авторы, клиника
  5. Синдром Комли (Comly) - синонимы, авторы, клиника
  6. Синдром Конна (Conn) - синонимы, авторы, клиника
  7. Псевдосиндром Конна (Pseudo Conn syndrome) - синонимы, авторы, клиника
  8. Синдром Конради-Хюнерманна (Conradi-Hunermann) - синонимы, авторы, клиника
  9. Синдром Кули (Cooley) - синонимы, авторы, клиника
  10. Синдром Купера (Cooper) - синонимы, авторы, клиника
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта