Определение синдрома Конради-Хюнерманна. Редкая врожденная хондродисплазия с нарушениями метаэпифизарного обызвествления, относящаяся к синдрому энхондрального дизостоза.
Авторы. Conradi Erich — ассистент детской клиники в Кельне. Hunermann Carl — ассистент детской клиники в Кельне. Синдром описал Conradi в 1914 г. и Hunermann в 1931 г.
Симптоматология синдрома Конради-Хюнерманна:
1. Нарушения роста длинных трубчатых костей (укорочение одной или нескольких, реже всех четырех конечностей, особенно бедра и плеча). Развитие (часто лишь частичное) «хондродистрофического» туловища.
2. Ограничение движений в больших суставах (коленном, тазо-бедренном, локтевом).
3. Дистрофические изменения стопы (pes varus, pes calcaneus), реже кисти (укорочение, синдактилия, камптодактилия) или позвонков (клиновидный позвонок, кифоз).
4. Сравнительно большой череп с втянутым углом носа.
5. Часто наблюдаются и другие пороки развития (врожденная катаракта, врожденный ихтиоз, врожденные пороки сердца, пороки развития почек, заячья губа, сосудистые невусы и т. д.).
6. Рентгенологические данные: маленькие, обычно правильно сгруппированные отложения кальция во всех преформированных хрящевых отделах скелета, особенно отчетливо выраженные в эпифизах конечностей («пунктирные эпифизы»).
Постепенное развитие изменений происходит весьма вариабельно, встречаются и абортивные формы. В течение ряда лет эти изменения подвергаются инволюции. Кроме основных поражений, обнаруживаются укорочения всех или отдельных трубчатых костей, а иногда грибовидные расширения метафизов по типу классической хондродисплазии плода (S. Parrot).
Этиология и патогенез синдрома Конради-Хюнерманна. Множественные пороки развития. Описаны случаи заболевания братьев и сестер, а также кровное родство родителей. Поэтому по меньшей мере факультативная роль наследственности представляется вероятной. Вопрос об отношении синдрома к атипичным формам хондродисплазии (S. Parrot) до сих пор не ясен.
Патологическая анатомия синдрома Конради-Хюнерманна. Изменения зоны хрящевого роста метафизов в виде узости наружных хрящевых клеток иногда с нерегулярным и конусообразным развитием и разрастаниями «зрелого периоста». Отложения кальция в хрящевых слоях эпифиза (различной формы, размеров и количества), а также необычно интенсивное развитие хрящевых мозговых канальцев. Отмечают также отечно-слизистые дегенеративные изменения основного хрящевого вещества и периартикулярных тканей.
Дифференциальный диагноз синдрома Конради-Хюнерманна. Хондродисплазия (S. Parrot). Эпифизарные некрозы (синдром асептического эпифизарного некроза). S. Guerin—Stern. Врожденный сифилис.
