Генетика
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Генетика:
Генетика
Аномалии хромосом
Биология клетки
Генетика врожденных пороков
Генетика рака - опухолей
Молекулярная генетика
Цитогенетика - исследование хромосом
Лечение наследственных болезней
Фармакогенетика
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Синдром Коккейна (Cockayne) - синонимы, авторы, клиника

Синонимы синдрома Коккейна. Прогероидный нанизм.

Определение синдрома Коккейна. Комплексное наследственно-семейное страдание с расстройствами роста и развития, пигментным ретинитом и глухотой; относится к ферментопатиям.

Автор. Cockayne Edward Alfred — британский офтальмолог, 1880—1956. Синдром был впервые описан в 1936 г.

Симптоматология синдрома Коккейна:
1. Заболевание начинается на втором году жизни, после видимо нормального предшествующего развития.
2. Анамнестически отмечают нормальный вес ребенка при рождении, позднее начало ходьбы, позднее развитие речи.
3. Замедление роста с постепенным развитием непропорционального карликового роста. Конечности относительно длинны и в области больших суставов находятся в состоянии сгибания.
4. Сравнительно небольшой объем головы.
5. Бочкообразная форма грудной клетки, кифоз с двояковыпуклыми, относительно длинными телами позвонков, гипоплазия крыльев подвздошной кости.
6. Своеобразное выражение лица: глубоко расположенные глазницы, выступающая вперед нижняя челюсть. Глубоко расположенные, часто диспластические ушные раковины.
7. Глухота или тугоухость.
8. Кожа: сухость, гипогидроз, складчатость, дистрофические изменения. Кожа утолщена, характеризуется повышенной чувствительностью к солнечным лучам с тенденцией к образованию пузырей, заживающих с рубцеванием.
9. Резко выраженная тенденция к развитию зубного кариеса.
10. Грубый, «скрипучий» голос.
11. Глазное дно: диффузный пигментный ретинит, обесцвечивание диска зрительного нерва.
12. Грубый атактический тремор кистей.
13. Снижение интеллекта.
14. Рентгенологические данные: утолщение верхних отделов черепа, относительное укорочение фаланг и метакарпальных костей, уплотнение эпифизов и концевых фаланг («эпифизы типа слоновой кости»).

Этиология и патогенез синдрома Коккейна. Наследственно-семейное заболевание обмена типа «врожденной ошибки обмена» («inborn error of metabolism») (?). Предполагают связь с S. Hutchinson—Gilford, а также с «прогероидным нанизмом». У одного из описанных до настоящего времени больных было обнаружено 47 хромосом, причем добавочные хромосомы относились к группе 19—20; у другого больного количество хромосом было нормальным.

Дифференциальный диагноз синдрома Коккейна. S. Hutchinson—Gilford (см.). S. Rothmund (см.). Гипофизарно-диэнцефальный карликовый рост. S. Werner (см.). S. Wagner—Unverricht (см.). S. Petges— Clejat (см.). S. Bloom (см.).

синдром Коккейна

- Читать далее "Синдром Когана I (Cogan I) - синонимы, авторы, клиника"


Оглавление темы "Синдромы в медицине":
  1. Синдром Коккейна (Cockayne) - синонимы, авторы, клиника
  2. Синдром Когана I (Cogan I) - синонимы, авторы, клиника
  3. Синдром Когана II (Cogan II) - синонимы, авторы, клиника
  4. Синдром Коулмена (Coleman) - синонимы, авторы, клиника
  5. Синдром Комли (Comly) - синонимы, авторы, клиника
  6. Синдром Конна (Conn) - синонимы, авторы, клиника
  7. Псевдосиндром Конна (Pseudo Conn syndrome) - синонимы, авторы, клиника
  8. Синдром Конради-Хюнерманна (Conradi-Hunermann) - синонимы, авторы, клиника
  9. Синдром Кули (Cooley) - синонимы, авторы, клиника
  10. Синдром Купера (Cooper) - синонимы, авторы, клиника
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта