Генетика
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Генетика:
Генетика
Аномалии хромосом
Биология клетки
Генетика врожденных пороков
Генетика рака - опухолей
Молекулярная генетика
Цитогенетика - исследование хромосом
Лечение наследственных болезней
Фармакогенетика
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Синдром Клейна-Варденбурга (Klein-Waardenburg) - синонимы, авторы, клиника

Синонимы синдрома Клейна-Варденбурга. S. van der Hoeve—Halbertsma—Waardenburg. S. van der Hoeve—Waardenburg—Gualdi. S. Waardenburg—Klein. S. van der Hoeve—Waardenburg— Klein. Dystopia canthi medialis lateroversa. Elongatio canaliculi inferioris cum ankyloblepharo interna (van der Hoeve). Hyperplasia interocularis cum dystopia lateroversa canthi medialis, blepharophimosis, dyschromia irido-cutanea et dysplasia auditiva (Waardenburg). Синдром эмбриональной фиксации. Птоз — эпикантус. Блефарофимоз с удлинением внутреннего канальца (van der Hoeve—Halbertsma— Waardenburg—Gualdi).

Определение синдрома Клейна-Варденбурга. Доминантно-наследственная аномалия с врожденной глухотой, дисплазией внутриглазничной области и частичным альбинизмом.

Авторы. Klein David — современный швейцарский генетик и психиатр, Женева. Waardenburg Johannes P. — современный голландский офтальмолог, Арнгейм. Впервые синдром описали Klein в 1947 и 1950 гг., Waardenburg в 1951 г. Однако еще в 1913 г. van der Hoeve описал у глухонемых однояйцевых близнецов боковое расположение слезных точек и укороченную щель между веками.

Симптоматология синдрома Клейна-Варденбурга:
1. Врожденная глухота или резко выраженная тугоухость вследствие поражения внутреннего уха с глухонемотой.
2. Белые беспигментные пряди волос на границе лобной области по средней линии. Частичная или полная гетерохромия радужной оболочки или двусторонняя голубая радужка (пигмент отсутствует в строме радужной оболочки, но не в ее эпителиальном отделе; реже вся строма радужки гипопластична).
3. Дисплазия внутриглазничной области: псевдогипертелоризм в результате латерального расположения внутреннего угла глаза и слезных точек и укорочения щели между веками (блефарофимоз) (реже имеется также и истинный гипертелоризм); гиперплазия медиальных отделов глаза со сращением бровей; гиперплазия костных отделов носа с широким и высоким носовым углом и (часто) приподнятым носолобным углом. Другими характерными сопутствующими симптомами являются:
4. Малый рост.
5. Брахицефалия с укорочением переднего отрезка основания черепа.
6. Аномалии расположения нижней челюсти и зубов.
7. Гиперопия, реже астигматизм.
8. Другие пигментные аномалии обнаруживают на глазном дне, в волосах и на лице.
9. Аномалии оволосения в форме глубоко расположенной границы волос на лбу, относительного увеличения диаметра волоса, реже — сохраняющегося пушкового оволосения.
10. Другими иногда встречающимися аномалиями являются расщепление лица и губ, глаукома, микрофтальмия, дакриоцистит, множественные или ограниченные очаги гипо- или аплазии костей, суставов, мышц и кожи, множественные фибромы, добавочная ушная раковина и т. д.
11. При слабой выраженности симптоматики говорят о S. Mende, поскольку оба они по существу представляют собой единую нозологическую единицу.

Этиология и патогенез синдрома Клейна-Варденбурга. Доминантное наследственное страдание с вариабельной пенетрантностью и экспрессивностью.

Дифференциальный диагноз. S. Mende (см.). S. Greig (см.). S. Fuchs (см.) S. (Langdon) Down (см.).

синдром Клейна-Варденбурга

- Читать далее "Синдром Клейна-Левина (Kleine-Levin) - синонимы, авторы, клиника"


Оглавление темы "Синдромы в медицине":
  1. Синдром Картагенера (Kartagener) - синонимы, авторы, клиника
  2. Синдром Казабаха-Мерритта (Kasabach-Merritt) - синонимы, авторы, клиника
  3. Синдром Кашина-Бека - синонимы, авторы, клиника
  4. Синдром Керера (Kehrer) - синонимы, авторы, клиника
  5. Синдром Кеннеди (Kennedy) - синонимы, авторы, клиника
  6. Синдром Кинбека (Kienbock) - синонимы, авторы, клиника
  7. Синдром Киммелстила-Уилсона (Kimmelstiel-Wilson) - синонимы, авторы, клиника
  8. Синдром Китахары (Kitahara) - синонимы, авторы, клиника
  9. Синдром Клейна-Варденбурга (Klein-Waardenburg) - синонимы, авторы, клиника
  10. Синдром Клейна-Левина (Kleine-Levin) - синонимы, авторы, клиника
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта