Генетика
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Генетика:
Генетика
Аномалии хромосом
Биология клетки
Генетика врожденных пороков
Генетика рака - опухолей
Молекулярная генетика
Цитогенетика - исследование хромосом
Лечение наследственных болезней
Фармакогенетика
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Синдром Грубера (Gruber) - синонимы, авторы, клиника

Синоним. Комплекс Gruber.

Определение синдрома Грубера. Комплексный порок развития — так называемая спланхнокистозная дизэнцефалия. Относится к синдромам дисморфии черепно-нижнечелюстно-лицевой.

Автор. Gruber Georg В. — современный немецкий патолог, Геттинген. Синдром был впервые описан в 1933 г.

Симптоматология синдрома Грубера:
1. Как правило, локтевая поли- или синдактилия.
2. Пороки развития лицевого черепа; гипертелоризм, широкий корень носа, плоские орбиты, иногда экзофтальм, а также микро- и анэнцефалия.
3. Позднее развитие и другие дисплазии в области наружных половых органов (особенно гипоспадия различной формы и эписпадия).
4. Врожденный порок развития мочевого пузыря.
5. Образование кист во внутренних органах — печени, поджелудочной железе, почках, яичниках.
6. Расщепление позвоночника, иногда с менингоцеле, менингоцистоцеле или менингомиелоцистоцеле, а также энцефалоцеле.

Этиология и патогенез синдрома Грубера. По-видимому, наследственное заболевание с простым рецессивным наследованием. Возможно, в отдельных случаях имеет место также перистатический генез страдания с фенокопией.

Дифференциальный диагноз. S. Appert I (см.). S. Greig (см.). S. Ulbrich—Feichtiger (см.). Другие формы синдрома черепно-нижнечелюстно-лицевой дисморфии. Синдром дисрафии.

синдром Грубера

- Читать далее "Синдром Гзелля-Эрдгейма (Gsell-Erdheim) - синонимы, авторы, клиника"


Оглавление темы "Клинические синдромы":
  1. Синдром Грейтера (Greither) - синонимы, авторы, клиника
  2. Синдром Гриньоло (Grignolo) - синонимы, авторы, клиника
  3. Синдром Гризеля (Grisel) - синонимы, авторы, клиника
  4. Синдром Гроба (Grob) - синонимы, авторы, клиника
  5. Синдром Гренова (Groenouw) - синонимы, авторы, клиника
  6. Синдром Гренблад-Страндберга (Gronbland-Strandberg) - синонимы, авторы, клиника
  7. Синдром Грубера (Gruber) - синонимы, авторы, клиника
  8. Синдром Гзелля-Эрдгейма (Gsell-Erdheim) - синонимы, авторы, клиника
  9. Синдром Герена-Стерна (Guerin-Stern) - синонимы, авторы, клиника
  10. Синдром ди Гульельмо (di Guglielmo) - синонимы, авторы, клиника
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта