Синонимы синдрома Грефе-Шегрена. S. Sjogren. S. Hallgren.
Определение синдрома Грефе-Шегрена. Наследственное сочетание пигментного ретинита, глухоты, олигофрении и спино-мозжечковой атаксии.
Авторы. v. Graefe Albrecht Friedrich Wilhelm Ernst - немецкий офтальмолог, Берлин, 1828—1870. Sjogren Tornsten — современный шведский психиатр, Стокгольм, v. Graefe в 1858 г. описал сочетание пигментного ретинита и врожденный тугоухости. В 1950 г. Sjogren дополнил симптоматику синдрома вестибуло-мозжечковыми расстройствами, дефектами психики и соматическими пороками развития.
Симптоматология синдрома Грефе-Шегрена:
1. Глаза: пигментный ретинит, осложненная катаракта, вестибулярный нистагм.
2. Глухота или резко выраженная лабиринтная тугоухость.
3. Вестибуло-мозжечковая атаксия.
4. Задержка психического развития (олигофрения), психические расстройства, чаще всего — шизофреноподобные состояния.
5. Кроме того, у отдельных больных наблюдают: микроцефалию, малый рост, искривления стопы, genu valgum, кифоз.
Этиология и патогенез синдрома Грефе-Шегрена. Аутосомное рециссивно-наследственное страдание.
Дифференциальный диагноз. S. Behr (см.). S. (Tornsten) Sjogren (см.). S. Marinesco—Sjogren (см.). S. Sjogren—Larsson (см.). S. Usher (см.). S. Cockayne (см.).
