Генетика
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Генетика:
Генетика
Аномалии хромосом
Биология клетки
Генетика врожденных пороков
Генетика рака - опухолей
Молекулярная генетика
Цитогенетика - исследование хромосом
Лечение наследственных болезней
Фармакогенетика
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Синдром Гирке (Gierke) - синонимы, авторы, клиника

Синонимы синдрома Гирке. S. (М.) Greveld—v. Gierke. Гликогеноз. Гликогенная гепатонефромегалия (v. Gierke). Массивный печеночный стеатоз. Гликогенная гепатомегалия.

Определение синдрома Гирке. Классическая гепато-ренальная форма патологического отложения гликогена. Согласно современным представлениям, это заболевание, называемое также гликогенозом, разделяют на 4 типа:
Тип I: классическая гепаторенальная форма (S. v. Gierke в узком смысле этого слова).
Тип II: генерализованная, злокачественная форма (S. Ротре).
Тип III: печеночно-мышечная доброкачественная форма (так называемый пограничный декстриноз).
Тип IV: ретикулоэндотелиальная форма с циррозом печени. Заболевание относится к ферментопатиям.

Авторы. v. Gierke Edgar Otto Conrad— немецкий патолог (1877 — 1945), Карлсруэ, van Creveld S. — современный голландский педиатр, Амстердам. Заболевание впервые описал van Creveld в 1928 г., патологическую анатомию разработал v. Gierke (1929). Hanhart изучал наследственные аспекты заболевания (1946).

Симптоматология синдрома Гирке:
1. Малый рост (печеночный инфантилизм).
2. Большой живот вследствие значительного увеличения печени; селезенка не пальпируется (дифференциально-диагностический признак), асцита нет (дифференциально-диагностический признак), желтухи нет (дифференциально-диагностический признак).
3. Приступы резкого голода с гипогликемией и коллаптоидным состоянием. Уменьшение содержания сахара крови натощак до 50—40 мг% или до еще более низких цифр. Снижение переносимости глюкозы (диабетоподобная сахарная кривая после нагрузки) при нормальной толерантности фруктозы и галактозы. Кетонемия. Высокая чувствительность к инсулину, отсутствие чувствительности к адреналину. Активность диастазы крови не увеличена (дифференциально-диагностический признак).
4. Ожирение, особенно лица (иногда так называемое «лицо куклы»).
5. Повышенная склонность к инфекционным заболеваниям.
6. Остеопороз. Замедленное развитие ядер окостенения в костях.
7. Интеллектуальное развитие у большинства больных соответствует возрасту (дифференциально-диагностический признак), в редких случаях оно снижено.
8. Моча: содержание контрастного вещества, примененного для холецистографии, не увеличено (дифференциально-диагностический признак). Кетонурия.
9. Повышенное содержание гликогена в лейкоцитах.
10. Положительная проба с нагрузкой диоксиацетоном (после приема внутрь диоксиацетона в дозе 1,5 г на 1 кг веса его не обнаруживают в крови, в то время как у лиц с нормальным обменом веществ диоксиацетон появляется в крови уже через час после его приема).
11. Гиперхолестеринемия.
12. Иногда развивается эпителиальная дистрофия роговой оболочки (S. Meesmann).
13. В тех случаях, когда в клинической картине на первый план выступает увеличение сердца, принято говорить о S. Pompe.
14. Иногда отложения гликогена в почках столь значительны, что пальпаторно легко устанавливают увеличение почек (гликогенная нефромегалия). Почечные функции, однако, остаются нормальными.

Этиология и патогенез синдрома Гирке. По-видимому, рецессивно-наследственное расстройство обмена в смысле ферментопатии. В основе заболевания лежит генетически обусловленная недостаточность глюкозо-6-фосфатазы (тип I), альфа-глюкозидазы (тип II), амило-1,6-глюкозидазы (эфир Cori) (тип III), амино-1,4-трансглюкозидазы (тип IV), мышечной фосфорилазы (тип V) или печеночной фосфорилазы (тип VI).

В связи с этим становится невозможным расщепление глюкозо-6-фосфата на глюкозу и фосфат, а также полное превращение гликогена в свободную глюкозу. Таким образом, несмотря на значительные запасы гликогена, почти во всех тканях имеется хроническая недостаточность используемых углеводов.

Патологическая анатомия синдрома Гирке. Резко выраженные отложения гликогена в печеночных клетках, а также в паренхиме коры почек. Увеличенные и заполненные гликогеном клетки имеют вид «растительных клеток». Встречаются как спорадические, так и семейные случаи заболевания. Часто выявляют кровное родство родителей. У других членов семьи иногда выявляют сахарный диабет.

Дифференциальный диагноз. Цирроз печени у детей. S. Mauriac (см.). S. Debre (см.). Жировая печень. Сахарный диабет. Спонтанная гипогликемия (S. Harris, см.). S. v. Pfaundler— Hurler (см.). S. Gaucher (см.).

Дифференциация гликогенозов

Тип гликогеноза, название, синонимы Фермент с нарушенной активностью Структура гликогена Основные органы, ткани и клетки, депонирующие гликоген Некоторые биохимические показатели Примечание
I тип. Болезнь Гирке, гепато-нефромегальный гликогеноз Глюкозо-6-фосфатаза Нормальная Печень, почки, слизистая оболочка тонкой кишки Гиперлипемия, гиперлактацидемия, кетоз, гипогликемия; отрицательная реакция (по гликемии) на адреналин, глюкагон, галактозу Описаны сочетанные формы с блоком или недостаточностью нескольких ферментов
II тип. Болелнь Помпе, генерализованный гликогеноз, cardiomegalia glycogenica Кислая а-1,4-глюкозидаза Нормальная Печень, почки, селезенка, мышцы, нервная ткань, лейкоциты Реакции (по гликемии) на адреналин, глюкагон, галактозу нормальные То же
III тип. Болезнь Кори, болезнь Форбса, лимитдекстрнноз, debrancher enzyme defect Амило-1,6-глюкозидаза и (или) олиго-1,4-1,4-трансглюкозидаза Короткие многочисленные внешние ветви (лимитдекстрин) Печень, мышцы, лейкоциты, эритроциты Натощак реакции на адреналин и глюкагон отрицательные, после нагрузки углеводами — слабо положительные с двумя или тремя пиками Описаны 4 формы (А, В, C, D)
IV тип. Болезнь Андерсен, амилопектиноз, диффузный гликогеноз с циррозом печени, branching enzyme defect aD-1,4-глюкан, 6-а-глюкозилтрансфераза Длинные внешние и внутренние ветви с малым числом точек ветвления (амилопектин) Печень, мышцы, лейкоциты Умеренно выражены гиперлипемия, кетоз, гипогликемия; реакция на адреналин нормальная, на глюкагон — гипергликемическая -
V тип. Болезнь Мак-Ардла, миофосфорилазная недостаточность Фосфорилаза мышц Нормальная Мышцы Гиполактацидемия после физ. нагрузки Описаны сочетанные формы с бликом или недостаточностью нескольких ферментов
VI тип. Болезнь Герса, гепатофосфорилазная недостаточность Фосфорилаза печени Нормальная Печень, лейкоциты Умеренно выражены гиперлипемия кетоз; реакции на глюкагон, адреналин нормальные -
VII тип. Болезнь Томсона, гепатофосфоглюкомутазная недостаточность Фосфоглюкомутаза Нормальная Печень и (или) мышцы При ишемической нагрузке в мышцах не происходил гликогенолиз -
VIII тип. Болезнь Таруи, миофосфофруктокиназная недостаточность Фосфофруктокиназа Нормальная Мышцы, эритроциты Отсутствие гиперлактацидемии после физ. нагрузки -
IX тип. Болезнь Хага Киназа фосфорилазы b Нормальная Печень - -

- Читать далее "Синдром Жильбера I (Gilbert I) - синонимы, авторы, клиника"


Оглавление темы "Клинические синдромы":
  1. Синдром Фукса Гоше (Gaucher) - синонимы, авторы, клиника
  2. Синдром Желино (Gelineau) - синонимы, авторы, клиника
  3. Синдром Гербази (Gerbasi) - синонимы, авторы, клиника
  4. Синдром Жерлье (Gerlier) - синонимы, авторы, клиника
  5. Синдром Герстманна (Gerstmann) - синонимы, авторы, клиника
  6. Синдром Джанотти-Крости (Gianotti-Crosti) - синонимы, авторы, клиника
  7. Синдром Гирке (Gierke) - синонимы, авторы, клиника
  8. Синдром Жильбера I (Gilbert I) - синонимы, авторы, клиника
  9. Синдром Джилбера II (Gilbert II) - синонимы, авторы, клиника
  10. Синдром Жильбера-Лербулле (Gilbert-Lereboullet) - синонимы, авторы, клиника
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта