Синонимы синдрома гипотромбопластинемии. Недостаточность тромбопластина. Гемофилия (в узком смысле слова).
Определение синдрома гипотромбопластинемии. Общее обозначение для всех заболеваний крови, вызываемых недостаточностью тромбопластина. В эту группу входит ряд отдельных синдромов, связанных с отсутствием (или значительным уменьшением содержания) определенных факторов свертываемости и частично характеризующихся различным типом наследования.
1. Синдром классической гемофилии (синонимы: классическая гемофилия, гемофилия А, гемофилия I и др.). Причина: недостаточность антигемофильного фактора (фактора VIII) или антигемофильного глобулина. Сцепленное с полом рецессивное наследование. Болеют почти исключительно мужчины. 1а. Особая форма: S. v. Bernuth. По-видимому, спорадическая форма синдрома классической гемофилии.
2. Синдром недостаточности тромбопластинового компонента плазмы [синонимы: болезнь Кристмасса, гемофилия II, гемофилия В]. Причина: недостаточность фактора IX. Сцепленное с полом рецессивное наследование. Болеют почти исключительно мужчины.
3. S. Rosenthal I. [синонимы: синдром недостаточности фактора XI, гемофилия С, гемофилоидное состояние С, недостаточность PTF (тромбопластический фактор тромбоцитов) гемофилия С]. Причина: недостаточность фактора XI. Аутосомно-домннантное наследование с высокой пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью. Отсутствие полового предрасположения (дифференциально-диагностический признак).
4. S. Owren I (синонимы: парагемофилия А. недостаточность фактора V и др.). Причина: недостаточность фактора V.
4а. Особая форма: недостаточность фактора V в сочетании с синдактилией — S. de Vries.
5. Парагемофилия В [синонимы: гипо-проконвертинемия, недостаточность SPCS (недостаточность стабильного фактора), недостаточность семейного фактора VII], Причина: недостаточность фактора VII.
6. S. Hageman.
7. Синдром ангиогемофилии: а) ангиогемофилия А; б) ангиогемофилия В; в) ангиогемофилия АВ; г) S. v. Willebrand—Jurgens.
Автор. Термин гемофилия, по-видимому, впервые предложил в 1828 г. F. Hopf.
Этиология и патогенез синдрома гипотромбопластинемии. По данным Tocantius (цит. по Vogel), основными причинами нарушения тромбопластинообразования могут быть:
1) резкое уменьшение содержания или отсутствие тромбоцитов (плазмотромбопластин образуется в результате сочетанного действия липоидов тромбоцитов и кофактора плазмы);
2) относительный избыток «липидного ингибитора» (антитромбопластина), который связан с кофактором плазмы. Такова основа расстройства при классической гемофилии;
3) относительное уменьшение содержания кофактора плазмы—расстройства при недостаточности тромбопластинового компонента плазмы;
4) в патогенезе так называемых ангиогемофилий (А и В), наряду с механизмами, вызывающими гемофилию А и В, играет роль еще не изученный сосудистый фактор. См. также Синдромы гемофилии.
