Генетика
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Генетика:
Генетика
Аномалии хромосом
Биология клетки
Генетика врожденных пороков
Генетика рака - опухолей
Молекулярная генетика
Цитогенетика - исследование хромосом
Лечение наследственных болезней
Фармакогенетика
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Синдром Жильбера-Лербулле (Gilbert-Lereboullet) - синонимы, авторы, клиника

Синонимы синдрома Жильбера-Лербулле. М. Gilbert. Холемия Gilbert. Врожденная семейная холемия. Простая семейная холемия. Конституциональная билирубинемия. Идиопатическая гипербилирубинемия. Семейная негемолитическая желтуха. Семейная негемолитическая алкогольная желтуха. Идиопатическая неконъюгированная гипербилирубинемия.

Определение синдрома Жильбера-Лербулле. Семейная конституциональная гипербилирубинемия вследствие ферментативной дисфункции печени. Относится к синдромам функциональной гипербилирубинемии.

Авторы. Gilbert Nicolas Augustin — французский терапевт, Париж, 1858—1927. Lereboullet Pierre — французский педиатр, 1874—1944. Синдром впервые описали в 1900—1901 гг. Gilbert, Lereboullet и Herscher.

Симптоматология синдрома Жильбера-Лербулле:
1. Своеобразный светло-желтоватый цвет кожи («teinte bilieuse»), особенно лица, кистей и стоп без отчетливой желтушности склер. Иногда развиваются повторно интермиттирующие приступы желтухи с высокой билирубинемией (непрямой билирубин) без признаков гемолиза (дифференциально- диагностический признак).
2. Склонность к развитию пигментных и сосудистых невусов и ксантелазм в области век, а также гиперпигментации вокруг глазной области.
3. Усиленная тенденция к пигментообразованию под влиянием света и тепла, а также химических и механических раздражителей.
4. Склонность к брадикардии и гипотермии.
5. Нейромышечная перевозбудимость.
6. Склонность к мигреням.
7. Повышенная чувствительность к холоду.
8. Диспепсические жалобы (тошнота, чувство полноты желудка, понос, боли в области печени и т. д.) или запор.
9. Склонность к ортостатической и перемежающейся альбуминурии или к алиментарной гликозурии.
10. Отсутствие признаков повышенного гемолиза (дифференциально-диагностический признак) при увеличении содержания в сыворотке непрямого билирубина (дифференциально-диагностический признак). У большинства больных функциональные пробы печени нормальные (дифференциально-диагностический признак), проба с выделением бромсульфалеbна также обычно нормальная (дифференциально-диагностический признак).
11. Часто выявляют семейную заболеваемость различные поражения печени.
12. Заболевание особенно распространено среди евреев, а также в Северной Франции.

Этиология и патогенез синдрома Жильбера-Лербулле. Семейное, по-видимому, рецессивно-наследственное страдание. Речь идет о функциональном поражении печени по типу «физиологической парахолии» (J. Bauer). Возможно, играет роль ферментативный дефект (глюкуронилтрансфераза), делающий невозможным нормальное выделение билирубина; большая часть непрямого билирубина не может превращаться в прямой билирубин (билирубин — глюкоронид). Биохимическая аномалия не выявляется гистологическими методами (дифференциально-диагностический признак). В настоящее время нозологическая самостоятельность заболевания представляется сомнительной.

Дифференциальный диагноз. Гемолитические синдромы. Холецистопатии. Цирроз печени. Хронический гепатит. S. Meulengracht (см.). S. Dubin— Johnson (см.). S. Rotor (см.), S. Crigler— Najjar (см.).

Наследственные гипербилирубинемии - синдромы Жильбера, Криглера-Найяра, Дабина-Джонсона, Ротора, Люси-Дрисколл, болезнь Байлера

- Вернуться в содержание раздела "генетика" на нашем сайте


Оглавление темы "Клинические синдромы":
  1. Синдром Фукса Гоше (Gaucher) - синонимы, авторы, клиника
  2. Синдром Желино (Gelineau) - синонимы, авторы, клиника
  3. Синдром Гербази (Gerbasi) - синонимы, авторы, клиника
  4. Синдром Жерлье (Gerlier) - синонимы, авторы, клиника
  5. Синдром Герстманна (Gerstmann) - синонимы, авторы, клиника
  6. Синдром Джанотти-Крости (Gianotti-Crosti) - синонимы, авторы, клиника
  7. Синдром Гирке (Gierke) - синонимы, авторы, клиника
  8. Синдром Жильбера I (Gilbert I) - синонимы, авторы, клиника
  9. Синдром Джилбера II (Gilbert II) - синонимы, авторы, клиника
  10. Синдром Жильбера-Лербулле (Gilbert-Lereboullet) - синонимы, авторы, клиника
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта