Определение синдрома Жильбера-Лербулле. Семейная конституциональная гипербилирубинемия вследствие ферментативной дисфункции печени. Относится к синдромам функциональной гипербилирубинемии.
Авторы. Gilbert Nicolas Augustin — французский терапевт, Париж, 1858—1927. Lereboullet Pierre — французский педиатр, 1874—1944. Синдром впервые описали в 1900—1901 гг. Gilbert, Lereboullet и Herscher.
Симптоматология синдрома Жильбера-Лербулле:
1. Своеобразный светло-желтоватый цвет кожи («teinte bilieuse»), особенно лица, кистей и стоп без отчетливой желтушности склер. Иногда развиваются повторно интермиттирующие приступы желтухи с высокой билирубинемией (непрямой билирубин) без признаков гемолиза (дифференциально- диагностический признак).
2. Склонность к развитию пигментных и сосудистых невусов и ксантелазм в области век, а также гиперпигментации вокруг глазной области.
3. Усиленная тенденция к пигментообразованию под влиянием света и тепла, а также химических и механических раздражителей.
4. Склонность к брадикардии и гипотермии.
5. Нейромышечная перевозбудимость.
6. Склонность к мигреням.
7. Повышенная чувствительность к холоду.
8. Диспепсические жалобы (тошнота, чувство полноты желудка, понос, боли в области печени и т. д.) или запор.
9. Склонность к ортостатической и перемежающейся альбуминурии или к алиментарной гликозурии.
10. Отсутствие признаков повышенного гемолиза (дифференциально-диагностический признак) при увеличении содержания в сыворотке непрямого билирубина (дифференциально-диагностический признак). У большинства больных функциональные пробы печени нормальные (дифференциально-диагностический признак), проба с выделением бромсульфалеbна также обычно нормальная (дифференциально-диагностический признак).
11. Часто выявляют семейную заболеваемость различные поражения печени.
12. Заболевание особенно распространено среди евреев, а также в Северной Франции.
Этиология и патогенез синдрома Жильбера-Лербулле. Семейное, по-видимому, рецессивно-наследственное страдание. Речь идет о функциональном поражении печени по типу «физиологической парахолии» (J. Bauer). Возможно, играет роль ферментативный дефект (глюкуронилтрансфераза), делающий невозможным нормальное выделение билирубина; большая часть непрямого билирубина не может превращаться в прямой билирубин (билирубин — глюкоронид). Биохимическая аномалия не выявляется гистологическими методами (дифференциально-диагностический признак). В настоящее время нозологическая самостоятельность заболевания представляется сомнительной.
Дифференциальный диагноз. Гемолитические синдромы. Холецистопатии. Цирроз печени. Хронический гепатит. S. Meulengracht (см.). S. Dubin— Johnson (см.). S. Rotor (см.), S. Crigler— Najjar (см.).
