Синонимы синдрома Гетчинсона-Гилфорда. S. Gilford. Старческий карликовый рост Variot—Pironneau. Надпочечниковый карликовый рост. Прогерия. Преждевременный сенильный синдром. Генито-дистрофическая геродермия. Определение. Очень редкий множественный порок развития, характеризующийся резко выраженными старческими изменениями кожи в детском возрасте и карликовым ростом.
Авторы. Hutchinson Jonathan — британский хирург и дерматолог, Лондон, 1828—1913. Gilford Hastings — британский врач, 1861—1941. Впервые синдром описали Hutchinson в 1886 г., Gilford в 1897 и 1904 гг. Последний автор предложил термин «прогерия».
Симптоматология синдрома Гетчинсона-Гилфорда:
1. Ведущий симптом — старческий вид. Кожа морщинистая, имеет пергаментоподобный вид, часто изменена по типу склеродермии.
2. Волосы на голове истончены, имеют пушковый вид, седые, часто преждевременно выпадают.
3. Дистрофия или атрофия ногтей.
4. Акромикрия.
5. Пропорциональный карликовый рост; несмотря на открытые эпифизарные хрящи, рост прекращается в раннем детстве.
6. Сохранение молочных зубов, зедержка развития постоянных зубов.
7. Ребенок поздно начинает ходить и говорить, однако интеллектуальное развитие его соответствует возрасту.
8. Иногда развивается экзофтальм.
9. Гипоплазия половых органов.
10. Остеопороз (иногда со спонтанными переломами).
11. Недоразвитие мускулатуры.
12. Иногда развивается гидроцефалия; выраженные вены на коже головы.
13. Ограничения движений в суставах в результате соединительнотканных или костных контрактур.
14. Общий атероматоз сосудов.
15. Склонность к апоплектическим инсультам уже в ранней молодости; встречаются также истинные приступы стенокардии.
16. Прогноз плохой: больные редко доживают до возраста старше 20 лет.
Этиология и патогенез синдрома Гетчинсона-Гилфорда. Полигляндулярная недостаточность (Halle) (?). Недостаточность надпочечников (Variot) (?). Гипофизарно-диэнцефальное расстройство (Gilford) (?). Множественные пороки развития (комплексная мезоэктодермальная дисплазия?). Наследственность страдания до сих пор не изучена.
Дифференциальный диагноз представляет трудности лишь при малосимптомных случаях или при ослабленных формах. Гипофизарно-диэнцефальный инфантилизм. Эктодермальный синдром. S. Ullrich—Fremerey-Dohna (см.). S. Rothmund (см.). S. Werner (см.). S. Thomson (см.). S. Cockayne (см.).
