Определение синдрома Герена-Стерна. Редкий комплекс множественных пороков развития с врожденной системной (мезодермальной) дисплазией суставов.
Авторы. Guerin Jules Rene — французский врач, 1801—-1886. Querin впервые (?) описал заболевание в середине прошлого столетия. Дальнейшие исследования принадлежат G. W. Stern (1923), Н. L. Rocher (1913), W. Т. Sheldon (1932).
Симптоматология синдрома Герена-Стерна:
1. Анкилозы суставов с характерными аномалиями положения. Чаще других поражаются большие суставы (симметрично или односторонне). Суставы фиксированы в состоянии разгибания или сгибания: плечо часто находится в положении пронации, бедро — в положении наружной ротации.
Чрезвычайно характерно положение кисти: ладонное сгибание, легкое сгибание пальцев, отведение тенара и гипотенара; кончики пальцев обращены друг к другу. Стопа фиксирована в положении pes eguinovarus.
2. Множественная мышечная гипоплазия или аплазия.
3. Общий остеопороз.
4. Аплазия или гипоплазия надколенника.
5. Иногда отмечают укорочение конечностей, вывихи или подвывихи (тазобедренного сустава).
6. Нередко на коже в области больших суставов обнаруживают ямкообразные втягивания («кожные ямочки» — «fossettes cutanees», фр.).
7. Как правило, нормальное интеллектуальное развитие.
8. Кроме того, в качестве других пороков развития обнаруживают: гипоплазию нижней челюсти, волчью пасть, остроконечное твердое нёбо, заячью губу, врожденные пороки сердца, пороки развития позвоночника, гипогонадизм, замедление роста и психического развития, телеангиэктазии, cutis laxa, деформации грудной клетки, гипертелоризм, пороки развития ушной раковины, клино- и камптодактилию.
9. Наблюдают сочетание с S. Bonnevie—Ullrich и S. Rossi (врожденная птеригоартромиодисплазия).
Этиология и патогенез синдрома Герена-Стерна. Семейно-наследственное страдание, по-видимому, с факультативно-доминантным наследованием. Возможно также внутриматочное развитие синдрома в результате механических влияний, например, аномалий положения плода, гидрамниона, недостатка плодных вод, травм, преждевременного разрыва плодного пузыря, а также в результате внутриматочной инфекции (артрит плода, полиомиелит плода и т. д.), эмбриопатии или фетопатии.
Указывают также на этиологически неясную внутриматочную дегенерацию мускулатуры (Middleton). В 1963 г. Pfeiffer и Huther в одном случае с соответствующей симптоматикой обнаружили аутосомную трисомию хромосомы 18; следовательно, можно думать и о возможной роли хромосомных аберраций или о хромосомопатии. См. также S. Edwards, S. Patau, S. (Langdon) Down.
Дифференциальный диагноз. S. Rossi (см.). S. Freeman—Sheldon (см.). S. Ullrich (см.). Атонико-склеротическая мышечная дистрофия. S. Demarquay — Richet (см.). S. Fevre — Languepin (см.). S. Bonnevie—Ullrich (см.).
