Генетика
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Генетика:
Генетика
Аномалии хромосом
Биология клетки
Генетика врожденных пороков
Генетика рака - опухолей
Молекулярная генетика
Цитогенетика - исследование хромосом
Лечение наследственных болезней
Фармакогенетика
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Синдром Герена-Стерна (Guerin-Stern) - синонимы, авторы, клиника

Синонимы синдрома Герена-Стерна. S. Rocher—Stern. Врожденный множественный артрогрипоз (Stern). Врожденная артромиодисплазия. Врожденный артромиодиспластический синдром. Множественная врожденная неподвижность суставов. Врожденная амиоплазия (Sheldon). Деформирующая миодистрофия плода (Middleton). Множественные врожденные контрактуры. Множественная фиброзная миодисплазия (К.Н. Baum).

Определение синдрома Герена-Стерна. Редкий комплекс множественных пороков развития с врожденной системной (мезодермальной) дисплазией суставов.

Авторы. Guerin Jules Rene — французский врач, 1801—-1886. Querin впервые (?) описал заболевание в середине прошлого столетия. Дальнейшие исследования принадлежат G. W. Stern (1923), Н. L. Rocher (1913), W. Т. Sheldon (1932).

Симптоматология синдрома Герена-Стерна:
1. Анкилозы суставов с характерными аномалиями положения. Чаще других поражаются большие суставы (симметрично или односторонне). Суставы фиксированы в состоянии разгибания или сгибания: плечо часто находится в положении пронации, бедро — в положении наружной ротации.
Чрезвычайно характерно положение кисти: ладонное сгибание, легкое сгибание пальцев, отведение тенара и гипотенара; кончики пальцев обращены друг к другу. Стопа фиксирована в положении pes eguinovarus.
2. Множественная мышечная гипоплазия или аплазия.
3. Общий остеопороз.
4. Аплазия или гипоплазия надколенника.
5. Иногда отмечают укорочение конечностей, вывихи или подвывихи (тазобедренного сустава).
6. Нередко на коже в области больших суставов обнаруживают ямкообразные втягивания («кожные ямочки» — «fossettes cutanees», фр.).
7. Как правило, нормальное интеллектуальное развитие.
8. Кроме того, в качестве других пороков развития обнаруживают: гипоплазию нижней челюсти, волчью пасть, остроконечное твердое нёбо, заячью губу, врожденные пороки сердца, пороки развития позвоночника, гипогонадизм, замедление роста и психического развития, телеангиэктазии, cutis laxa, деформации грудной клетки, гипертелоризм, пороки развития ушной раковины, клино- и камптодактилию.
9. Наблюдают сочетание с S. Bonnevie—Ullrich и S. Rossi (врожденная птеригоартромиодисплазия).

Этиология и патогенез синдрома Герена-Стерна. Семейно-наследственное страдание, по-видимому, с факультативно-доминантным наследованием. Возможно также внутриматочное развитие синдрома в результате механических влияний, например, аномалий положения плода, гидрамниона, недостатка плодных вод, травм, преждевременного разрыва плодного пузыря, а также в результате внутриматочной инфекции (артрит плода, полиомиелит плода и т. д.), эмбриопатии или фетопатии.

Указывают также на этиологически неясную внутриматочную дегенерацию мускулатуры (Middleton). В 1963 г. Pfeiffer и Huther в одном случае с соответствующей симптоматикой обнаружили аутосомную трисомию хромосомы 18; следовательно, можно думать и о возможной роли хромосомных аберраций или о хромосомопатии. См. также S. Edwards, S. Patau, S. (Langdon) Down.

Дифференциальный диагноз. S. Rossi (см.). S. Freeman—Sheldon (см.). S. Ullrich (см.). Атонико-склеротическая мышечная дистрофия. S. Demarquay — Richet (см.). S. Fevre — Languepin (см.). S. Bonnevie—Ullrich (см.).

синдром Герена-Стерна

- Читать далее "Синдром ди Гульельмо (di Guglielmo) - синонимы, авторы, клиника"


Оглавление темы "Клинические синдромы":
  1. Синдром Грейтера (Greither) - синонимы, авторы, клиника
  2. Синдром Гриньоло (Grignolo) - синонимы, авторы, клиника
  3. Синдром Гризеля (Grisel) - синонимы, авторы, клиника
  4. Синдром Гроба (Grob) - синонимы, авторы, клиника
  5. Синдром Гренова (Groenouw) - синонимы, авторы, клиника
  6. Синдром Гренблад-Страндберга (Gronbland-Strandberg) - синонимы, авторы, клиника
  7. Синдром Грубера (Gruber) - синонимы, авторы, клиника
  8. Синдром Гзелля-Эрдгейма (Gsell-Erdheim) - синонимы, авторы, клиника
  9. Синдром Герена-Стерна (Guerin-Stern) - синонимы, авторы, клиника
  10. Синдром ди Гульельмо (di Guglielmo) - синонимы, авторы, клиника
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта