Определение синдрома Гентингтона. Редкая наследственная хроническая прогрессирующая атрофия коры мозга с гиперкинетически-гипотоническими расстройствами движений.
Автор. Huntington George — американский невропатолог, Нью-Йорк, 1851 — 1916. Синдром был впервые описан в 1872 г.
Симптоматология синдрома Гентингтона:
1. Заболевание в большинстве случаев начинается в возрасте между 30 и 45 годами (дифференциально-диагностический признак).
2. Хореатические расстройства движений: некоординированные множественные движения. Гиперкинезы не столь быстропроходящи и кратковременны, как при малой хорее. Чаще всего наблюдают смешанный хореатический и атетотический тип движений.
3. Наиболее тяжело страдает походка (комическая, дурашливая, шатающаяся).
4. Речь, как с «комом во рту», замедленная, часто прерывающаяся щелканьем и хрюканьем.
5. При не очень далеко зашедших случаях произвольная моторика относительно хорошо сохранена.
6. Гипотония (более умеренная, чем при S. Sydenham).
7. Частые парестезии и боли (зрительный бугор!).
8. Вегетативные расстройства: истощение, вплоть до маразма, сахарный или несахарный диабет, прожорливость.
9. ЭЭГ: расширение боковых желудочков (отечность области striatum), третьего желудочка и субарахноидального пространства, особенно над лобными долями.
10. Психические расстройства:
а) характерные признаки вырождения (часто—ранний симптом!) — злобность, бедность душевных эмоций, раздражительность, алкоголизм, склонность к насилию и преступным действием;
б) деменция, отсутствие эмоциональных побуждений;
в) психозы параноидно-галлюцинаторного или кататоидного типов, иногда весьма напоминающие шизофрению.
Этиология и патогенез синдрома Гентингтона. Моногибридное доминантно-наследственное страдание.
Патологическая анатомия синдрома Гентингтона. Головной мозг уменьшен в объеме и значительно в весе. Основной морфологической находкой является сморщивание областей хвостатого тела и наружной части чечевицеобразного ядра; эти ядра почти не содержат малых ганглиозных клеток и характеризуются выраженным глиозом. Диффузная атрофия мозговой коры, иногда недоразвитие малых ганглиозных клеток лобных, височных и центральных областей.
Дифференциальный диагноз. Малая хорея (S. Sydenham, см.). «Истерический дрожательный невроз». Хорея беременных. Различные формы атаксии и хореи при очаговых заболеваниях.