Генетика
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Генетика:
Генетика
Аномалии хромосом
Биология клетки
Генетика врожденных пороков
Генетика рака - опухолей
Молекулярная генетика
Цитогенетика - исследование хромосом
Лечение наследственных болезней
Фармакогенетика
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Синдром Фридрейха I (Friedreich I) - синонимы, авторы, клиника

Синонимы синдрома Фридрейха I. Атаксия Friedreich. Табес Friedreich. Наследственная атаксия. Семейная атаксия. Спинальная гередоатаксия. Спинальная атаксия (Friedreich).

Определение синдрома Фридрейха I. Атаксическая форма из группы спинно-мозжечковых наследственных атаксий (Bing). Относится к синдромам дисрафии.

Автор. Friedreich Nicolaus — немецкий терапевт, Вюрцбург, Гейдельберг, 1825—1882. Синдром был впервые описан в 1863 г.

Симптоматология синдрома Фридрейха I:
1. Симптомы поражения передних рогов: атаксия, особенно в форме тяжелых нарушений походки, весьма напоминающих табетические. Отсутствие сухожильных рефлексов (особенно на нижних конечностях). Легкие расстройства чувствительности, парестезии.
2. Симптомы поражения пирамидных путей: спазмы и пирамидные знаки (положительный симптом Бабинского), контрактуры.
3. Симптомы поражения мозжечка; атаксия, нистагм и мозжечковые расстройства речи (тяжелая скандированная «взрывающаяся» речь). В дальнейшем развиваются следующие симптомы.
4. Частые хореяподобные расстройства движений.
5. Деформации скелета: кифосколиоз, spina bifida, «стопа Friedreich» (впалая стопа с когтеобразными пальцами, особенно большим пальцем).
6. Поражения черепномозговых нервов: атрофия зрительного нерва, тапеторетинальная дегенерация, параличи глазных мышц.
7. Глухота.
8. Слабоумие, психопатия.
9. Клапанные пороки сердца, нарушения проводимости, преждевременная миодегенерация сердца, пароксизмальная тахикардия (дорсальное вагусное ядро!), бульбарное дыхание, приступы одышки. Расстройства иннервации желудочно-кишечного тракта и мочевого пузыря.
10. Встречаются абортивные формы симптоматокомплекса, при которых имеются лишь «стопа Friedreich» и снижение сухожильных рефлексов без заметных координационных и иных расстройств. Лишь при подробном обследовании таких больных часто удается обнаружить spina bifida occulta.
11. Встречается комбинация с сахарным диабетом.

Этиология и патогенез синдрома Фридрейха I. Аутосомное, рецессивно-наследственное страдание из группы дисрафических расстройств, проявляющееся в раннем детстве. Встречаются, однако, и доминантно-наследственные формы (J. van den Bosch).

Патологическая анатомия синдрома Фридрейха I. Истонченный спинной мозг с выраженной дегенерацией передних рогов, столба Clark, пучков Flechsig и Gowers, часто, однако, также и пирамидных пучков. В дегенерированных участках развивается глиоз. Мозжечок часто характеризуется выраженной атрофией. Малые размеры спинного мозга и мозжечка являются результатом задержки их развития (Bing); полагают,что генетически обусловленные малые размеры органов представляют собой благоприятную почву для развития заболевания (Hallervorden). Мышечная атрофия по типу S. Duchenne— Aran или S. Charcot—Marie—Tooth— Hoffmann; утолщение периферических нервов по типу S. Dejerine—Sottas. Редкие случаи мышечных изменений по типу прогрессивной мышечной дистрофии представляют собой промежуточную форму между этими заболеваниями. Кроме того, существует связь с наследственной болезнью Паркинсона, S. Huntington и S. Pick I (Schaltenbrand). См. также синдромы миопатии.

Дифференциальный диагноз синдрома Фридрейха I. Мозжечковая атаксия. Рассеянный склероз. Цереброспинальный сифилис. Сухотка спинного мозга. Опухоли мозжечка и задней мозговой извилины. Врожденный синдром мозжечка. Экзогенно-токсическая атрофия коры мозжечка. S. Dejerine—Sottas (см.). Синдром идиотии амавротической. S. Louis-Bar (см.).

синдром (атаксия) Фридрейха I

- Читать далее "Синдром Фридрейха II (Friedreich II) - синонимы, авторы, клиника"


Оглавление темы "Клинические синдромы":
  1. Синдром Фридманна I (Friedmann I) - синонимы, авторы, клиника
  2. Синдром Фридманна II (Friedmann II) - синонимы, авторы, клиника
  3. Синдром Фридрейха I (Friedreich I) - синонимы, авторы, клиника
  4. Синдром Фридрейха II (Friedreich II) - синонимы, авторы, клиника
  5. Синдром Фридриха (Friedrich) - синонимы, авторы, клиника
  6. Синдром Фрелиха (Frohlich) - синонимы, авторы, клиника
  7. Псевдосиндром Фрелиха (Pseudo Frohlich) - синонимы, авторы, клиника
  8. Синдром Фруэна (Froin) - синонимы, авторы, клиника
  9. Синдром Фукса I (Fuchs I) - синонимы, авторы, клиника
  10. Синдром Фукса II (Fuchs II) - синонимы, авторы, клиника
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта