Генетика
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Генетика:
Генетика
Аномалии хромосом
Биология клетки
Генетика врожденных пороков
Генетика рака - опухолей
Молекулярная генетика
Цитогенетика - исследование хромосом
Лечение наследственных болезней
Фармакогенетика
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Синдром Фанкони (Fanconi) - синонимы, авторы, клиника

Синонимы синдрома Фанкони. Анемия Fanconi. Панмиелопатия Fanconi. Конституциональная пернициозоподобная анемия у детей (Fanconi). Семейная пернициозоподобная анемия у детей (Fanconi). Апластический фуникулярный миелоз у детей (Emile-—Weil). Конституциональный панмиелофтиз с множественными пороками развития.
Апластическая анемия с врожденными аномалиями, тип Fanconi (Levy). Рефрактерная анемия, тип Fanconi. Семейный апластический миелоз у детей с пороками развития и эндокринными расстройствами (Emile—Weil).

Определение синдрома Фанкони. Сочетание конституциональной панмиелопатии у детей с множественными пороками развития. Относится к синдромам мегалобластической анемии у детей.

Автор. Fanconi Guido — современный швейцарский педиатр, Цюрих. Синдром был впервые описан в 1927 г.

Симптоматология синдрома Фанкони:
1. Морфология крови: резко выраженная хроническая гиперхромная макроцитарная анемия. Хроническая лейкопения (с «псевдопельгеровскими» ядерными структурами). Хроническая тромбопения.
2. Костный мозг: гипопластическо-апластический, жирсодержащий.
3. Нормальная осмотическая и механическая резистентность эритроцитов.
4. Малый или карликовый рост.
5. Инфантилизм, гипогенитализм.
6. Микроцефалия, усиленные пальцевые вдавления.
7. Аномалии рефлексов (особенно повышены коленные рефлексы, иногда с клонусом).
8. Микрофтальмия, страбизм.
9. Пороки развития кистей, гипо- или аплазия нёба (дифференциально-диагностический признак).
10. Пороки развития почек (подковообразная почка, дистопия и т.д.).
11. Аномалии пигментации (серокоричневатые очаги гиперпигментации кожи, особенно в подкрыльцовых и паховых областях, витилигоподобные очаги, грифельно-серый цвет губ).

Этиология и патогенез синдрома Фанкони. По-видимому, простое рецессивно-наследственное заболевание, при котором все пороки развития (включая гипопластическое состояние костного мозга) генетически связаны друг с другом. Встречаются как семейные, так и спорадические случаи заболевания. В отдельных наблюдениях выявляли повышенную ломкость хромосом.

Дифференциальный диагноз. Другие формы панмиелопатии. S . Goltz—Gorlin (см.). S. Holt—Oram (см.).

Врожденная апластическая анемия

- Вернуться в содержание раздела "генетика" на нашем сайте


Оглавление темы "Клинические синдромы":
  1. Синдром Эйленбурга (Eulenburg) - синонимы, авторы, клиника
  2. Синдром Эванса (Evans) - синонимы, авторы, клиника
  3. Синдром Эванса-Ллоид-Томаса (Evans-Lloyd-Thomas) - синонимы, авторы, клиника
  4. Синдром Фабера (Faber) - синонимы, авторы, клиника
  5. Синдром Фабри (Fabry) - синонимы, авторы, клиника
  6. Синдром Фара (Fahr) - синонимы, авторы, клиника
  7. Синдром Фейрбенка (Fairbank) - синонимы, авторы, клиника
  8. Синдром Фалло (Fallot) - синонимы, авторы, клиника
  9. Синдром Фальты (Falta) - синонимы, авторы, клиника
  10. Синдром Фанкони (Fanconi) - синонимы, авторы, клиника
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта