Определение. Очень редкая форма отложения фосфатидов. Относится к липоидозам.
Авторы. Fabry Johannes — немецкий дерматолог, 1860-—1930. Характерные для синдрома поражения кожи впервые описали Fabry в 1898 г. и Anderson (1898) (в 8 английских семьях). Ruiter и Pompen установили связь дерматоза с поражениями внутренних органов (1939).
Симптоматология синдрома Фабри:
1. Характерные поражения кожи и слизистых оболочек: пятна размером от острия до булавочной головки, цветом от пунцового до черного, частично возвышающиеся над окружающей кожей («red spots» — красные точки). Преимущественная локализация: губы, щеки, подкрыльцовые впадины, область пупка, мошонка, а также концевые фаланги. На видимых слизистых оболочках изменения локализуются преимущественно на границе твердого и мягкого неба. Снижение секреции пота.
2. Уже в молодом возрасте развиваются парестезии верхних конечностей с ревматоидными болезненными ощущениями.
3. В дальнейшем развиваются нехарактерные проявления общего заболевания: раздражимость, уменьшение работоспособности, головная боль.
4. Сердечно-сосудисто-почечный симптомокомплекс:
а) отек нижних конечностей,
б) почечная недостаточность со стойкой изостенурией и временным увеличением содержания остаточного азота;
в) сердечнососудистые проявления: клинически и рентгенологически отмечают расширение сердца, систолический шум на верхушке сердца, тяжелые изменения на ЭКГ;
г) вазомоторные расстройства, гипертония.
5. Офтальмологические данные: ампулоподобные расширенные конъюнктивальные вены, извилистые артерии и вены области глазного дна (по типу Tortuositas vasorum retinae).
6. Заболевание наблюдают почти исключительно у мужчин.
7. Прогноз в отношении вторичных осложнений (уремия) плохой.
Этиология и патогенез синдрома Фабри. Х-хромосомное заболевание, связанное с отложениями фосфатидов: обнаруживают увеличенные количества диаминофосфатидов. У женщин — носителей генов заболевания — в течение длительного времени могут почти полностью отсутствовать его клинические проявления, или имеются лишь незначительно выраженные симптомы (например, дистрофия роговой оболочки, выявляемая лишь при помощи щелевой лампы). Пенетрантность у мужских членов семьи является полной. Связь между поражениями кожи и сосудистой системы остается не ясной.
Дифференциальный диагноз. S. Osier I (см.). Ангиокератома Mibelli.
