Генетика
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Генетика:
Генетика
Аномалии хромосом
Биология клетки
Генетика врожденных пороков
Генетика рака - опухолей
Молекулярная генетика
Цитогенетика - исследование хромосом
Лечение наследственных болезней
Фармакогенетика
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Синдром Фабри (Fabry) - синонимы, авторы, клиника

Синонимы синдрома Фабри. Универсальная диффузная ангиома туловища (Fabry). Универсальная диффузная ангиокератома туловища (Fabry). Наследственная болезнь отложения липоидов (Ruiter—Pompen—Wyers).

Определение. Очень редкая форма отложения фосфатидов. Относится к липоидозам.

Авторы. Fabry Johannes — немецкий дерматолог, 1860-—1930. Характерные для синдрома поражения кожи впервые описали Fabry в 1898 г. и Anderson (1898) (в 8 английских семьях). Ruiter и Pompen установили связь дерматоза с поражениями внутренних органов (1939).

Симптоматология синдрома Фабри:
1. Характерные поражения кожи и слизистых оболочек: пятна размером от острия до булавочной головки, цветом от пунцового до черного, частично возвышающиеся над окружающей кожей («red spots» — красные точки). Преимущественная локализация: губы, щеки, подкрыльцовые впадины, область пупка, мошонка, а также концевые фаланги. На видимых слизистых оболочках изменения локализуются преимущественно на границе твердого и мягкого неба. Снижение секреции пота.
2. Уже в молодом возрасте развиваются парестезии верхних конечностей с ревматоидными болезненными ощущениями.
3. В дальнейшем развиваются нехарактерные проявления общего заболевания: раздражимость, уменьшение работоспособности, головная боль.

4. Сердечно-сосудисто-почечный симптомокомплекс:
а) отек нижних конечностей,
б) почечная недостаточность со стойкой изостенурией и временным увеличением содержания остаточного азота;
в) сердечнососудистые проявления: клинически и рентгенологически отмечают расширение сердца, систолический шум на верхушке сердца, тяжелые изменения на ЭКГ;
г) вазомоторные расстройства, гипертония.

5. Офтальмологические данные: ампулоподобные расширенные конъюнктивальные вены, извилистые артерии и вены области глазного дна (по типу Tortuositas vasorum retinae).
6. Заболевание наблюдают почти исключительно у мужчин.
7. Прогноз в отношении вторичных осложнений (уремия) плохой.

Этиология и патогенез синдрома Фабри. Х-хромосомное заболевание, связанное с отложениями фосфатидов: обнаруживают увеличенные количества диаминофосфатидов. У женщин — носителей генов заболевания — в течение длительного времени могут почти полностью отсутствовать его клинические проявления, или имеются лишь незначительно выраженные симптомы (например, дистрофия роговой оболочки, выявляемая лишь при помощи щелевой лампы). Пенетрантность у мужских членов семьи является полной. Связь между поражениями кожи и сосудистой системы остается не ясной.

Дифференциальный диагноз. S. Osier I (см.). Ангиокератома Mibelli.

синдром Фабри

- Читать далее "Синдром Фара (Fahr) - синонимы, авторы, клиника"


Оглавление темы "Клинические синдромы":
  1. Синдром Эйленбурга (Eulenburg) - синонимы, авторы, клиника
  2. Синдром Эванса (Evans) - синонимы, авторы, клиника
  3. Синдром Эванса-Ллоид-Томаса (Evans-Lloyd-Thomas) - синонимы, авторы, клиника
  4. Синдром Фабера (Faber) - синонимы, авторы, клиника
  5. Синдром Фабри (Fabry) - синонимы, авторы, клиника
  6. Синдром Фара (Fahr) - синонимы, авторы, клиника
  7. Синдром Фейрбенка (Fairbank) - синонимы, авторы, клиника
  8. Синдром Фалло (Fallot) - синонимы, авторы, клиника
  9. Синдром Фальты (Falta) - синонимы, авторы, клиника
  10. Синдром Фанкони (Fanconi) - синонимы, авторы, клиника
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта