Определение синдрома дизрафии. Общее обозначение группы врожденных аномалий, появляющихся в результате недостаточности развития костного мозга и расстройств процесса закрытия первичного нервного листка (торможение образования складок костного мозга). Особыми клиническими формами, относящимися к этой группе, являются S. Arnold—Chiari, S. Dandy—Walker, S. Klippel—Feil, S. Nielsen и др.
Авторы. Впервые синдром описал A. Fuchs в 1909 г. под названием «миелодисплазия». Авторами последующих работ были S. Hirsch (1921) и Henneberg (1923). На основании исследований F. W. Bremer («Status dysraphicus», 1926) и F. Curtius, этот синдром в широком понимании термина привлек к себе внимание многих авторов.
Симптоматология синдрома дизрафии:
1. Ведущий симптом: spina bifida (aperta s. occulta).
2. Pes varus, pes equinovarus, pes valgus s. planus.
3. Множественные пороки развития позвонков (особенно часты клиновидные позвонки) с вторичным кифозом и (или) сколиозом.
4. Сакральный гипертрихоз.
5. Воронкообразная форма грудной клетки, шейные ребра.
6. Расстройства трофики, чувствительности и вазомоторики нижних конечностей (циркуляторные нарушения чувствительности на стопах, mal perforant, атрофия мышц голеней и т. д.).
7. Рефлекторные нарушения: арефлексия, разница в интенсивности брюшных и сухожильных рефлексов на нижних конечностях.
8. Недержание мочи и другие проявления спинальной слабости сфинктеров.
9. Расщепления в области ротовой полости, неба и горла.
10. Расщепления и другие пороки развития мочеполового тракта.
11. Анизомастия, гипертелия.
12. Психические расстройства: олигофрения, психопатические нарушения, ассоциальность и т. д.
13. Foveola coccygea. Четырехпалость.
14. Бесспорно, встречаются ослабленные формы синдрома с частичными его проявлениями. Особым вариантом является S. Ostrum—Furst.
Этиология и патогенез синдрома дизрафии. Нерегулярно-доминантная наследственная конституциональная аномалия, хотя, по-видимому, встречаются и формы, наследуемые по рецессивному типу. Имеется близкая связь с сирингомиелией, хотя характер процесса при последней иной.
Дифференциальный диагноз. Все формы изолированных расщеплений органов. Ольфакто-генитальный синдром.
