Определение синдрома дисморфии черепно-нижнечелюстно-лицевой. Общее обозначение характерных комплексных пороков развития с дисморфией черепа, лица, нижней челюсти (и иногда конечностей). Синдром частично связан с двумя другими группами синдромов — дуги нижней челюсти и глазопальцевых.
В настоящее время к данной группе относят следующие синдромы:
1. S. Scheuthauer—Marie—Sainton (ключично-черепной дизостоз).
2. S. Apert I (акроцефалосиндактилия).
3. S. Crouzon (черепно-лицевой дизостоз).
4. S. (pseudo) Crouzon.
5. S. Waardenburg (дисцефалосин-дактилия).
6. S. Franceschetti I (нижнече-люстно-лицевой дизостоз).
7. S. Weyers I (акролицевой дизостоз).
8. S. Hanhart II.
9. S. Ullrich—Fremerey-Dohna (дискраниодизопия).
10. S. Hallermann (нижнечелюстно-глазо-лицевая дисморфия; по-видимому, малосимптомный вариант 9).
11. S. Nager—de Reynier (нижнечелюстной дизостоз).
12. Отонефалия.
13. S. Ullrich— Feichtiger (дискранио-пигофалангия).
14. S. Freeman—Sheldon (кранио-карпотарзальная дистрофия).
15. S. Greig (семейный гипертелоризм).
16. Синдром Дзержинского,
17. S. (Cornelia) de Lange I.
18. Глазо-зубно-пальцевая дисплазия (глазо-зубно-пальцевой синдром Meyer— Schwickerath—Weyers).
19. S. Weyers— Thier (глазо-позвоночный синдром).
20. S. Klippel—Feldstein.
21. S. Gruber (dysencephalia splanchnocystica).
22. S. Holtermuller—Wiedemann.
23. S. Grob (язычно-лицевая дисплазия).
24. S. Papillon-Leage—Psaume.
25. S. Goldenhar (глазо-ушная дисплазия).
26. Синдром нижнече-люстно-лицевой.
27. Синдром нижнече-люстно-носовой (S. Binder).
28. S. Weyers— Fulling (зубно-лицевой синдром).
29. S. Wildervanck.
30. S. Rubinstein.
31. S. Russell.
32. S. Lejeune.
33. S. Silver.
34. Синдром пикнодизостоза.
Этиология и патогенез синдрома дисморфии черепно-нижнечелюстно-лицевой. Преимущественно наследственные (часто с аутосомно-доминантным наследованием), но иногда и эмбриопатически развивающиеся страдания. Типичные комбинированные пороки развития. По-видимому, они развиваются в результате расстройств детерминационных процессов в области ромбоэнцефальных (задних) областей головного мозга (Hovels).