Определение синдрома Дебре. Нарушение обмена веществ с одновременным отложением жира и гликогена в печени (по типу гликогеноза с жировой печенью) и мышечной гипотонией.
Автор. Debre Robert — современный французский педиатр. Синдром впервые описали в 1934 г. Debre с соавторами.
Симптоматология синдрома Дебре:
1. Большой живот с изолированным увеличением печени (часто уже через несколько недель после рождения). Селезенка не увеличена (дифференциально-диагностический признак).
2. Задержка роста, дистрофия, малый рост.
3. Патологическое распределение подкожного жирового слоя по типу адипозо-генитальной дистрофии (S. Frohlich).
4. Расстройства развития поперечнополосатой мускулатуры конечностей с гипотонией.
5. Расстройства углеводного и жирового обмена: липемия, гиперхолестеринемия, гипогликемия (натощак), патологическая сахарная кривая после нагрузки глюкозой, инсулином и адреналином.
6. Факультативными проявлениями заболевания могут быть: расстройства центральной нервной системы, функциональные поражения печени и синдром кетоза.
Этиология и патогенез синдрома Дебре. Комбинированное отложение жира и гликогена в печени. До сих пор неясно, является ли жировая инфильтрация при гликогенозе лишь проявлением паренхиматозного поражения печени или речь идет об истинном процессе отложения. Можно полагать также, что отложения жира представляют собой результат превращения первично отложенных полисахаридов. Связь с S. v. Gierke, врожденной гипертрофической жировой печенью и S. Mauriac.
Дифференциальный диагноз синдрома Дебре. S. Mauriac (см.). S. Pepper (см.). S. v. Gierke (см.). S. Gaucher (см.). Цирроз печени у детей. Миопатические синдромы.
