Определение синдрома Дебре-Семеленя. Своеобразная клиническая форма врожденной микседемы с миопатией.
Авторы. Debre Robert — современный французский педиатр, Париж. Semelaigne Georges — современный французский педиатр. Впервые синдром описали оба автора совместно в 1925 и 1934 гг.
Симптоматология синдрома Дебре-Семеленя:
1. Проявления врожденной микседемы: общая задержка развития, малый рост, замедленная реактивность, гипотермия, брадикардия, сниженная потовая секреция, сухость кожи, слабо выраженное оволосение, запоры, утолщение кожного покрова, гипохолестеринемия, олигофрения и т. д.
2. Врожденная гипертрофия мускулатуры конечностей, диафрагмы, сердца. Гипертрофированная и гипертоническая мускулатура, функционально же она может быть слабой. Создается общее впечатление (псевдо) атлетизма.
Этиология и патогенез синдрома Дебре-Семеленя. Повышенная утилизация мышцами креатина вследствие гипофункции щитовидной железы (?). Полиэндокринное расстройство с недостаточностью щитовидной железы и гиперфункцией паращитовидных желез и коры надпочечников (?).
Дифференциальный диагноз синдрома Дебре-Семеленя. Другие синдромы миопатий. Микседема.