Генетика
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Генетика:
Генетика
Аномалии хромосом
Биология клетки
Генетика врожденных пороков
Генетика рака - опухолей
Молекулярная генетика
Цитогенетика - исследование хромосом
Лечение наследственных болезней
Фармакогенетика
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Синдром де Тони-Дебре-Фанкони (de Toni-Debre-Fanconi) - синонимы, авторы, клиника

Синоним синдрома де Тони-Дебре-Фанкони. Почечный рахит с почечным фосфо-глюко-аминодиабетом.

Определение синдрома де Тони-Дебре-Фанкони. Злокачественное множественное расстройство реабсорбции проксимальных отделов почечных канальцев с тяжелым почечным рахитом и фосфоглюко-аминокислотным диабетом, относящееся к клубочковым синдромам, ферментопатиям и синдрому карликового роста почечного происхождения. Частичное проявление S. Abderhalden—Fanconi.

Авторы. de Toni Giovanni—современный итальянский педиатр, Генуя. Debre Robert — современный французский педиатр, Париж. Fanconi Guido — современный швейцарский педиатр, Цюрих. Впервые синдром описали de Toni в 1933 г. Debre в 1934 г. и Fanconi в 1936 г.

Симптоматология синдрома де Тони-Дебре-Фанкони:
1. Полностью соответствует симптоматологии S. Abderhalden—Fanconi, отсутствуют лишь проявления цистиноза и отложений цистина.
2. Встречаются сочетания с другими обменными расстройствами, например, с S. v. Gierke или с врожденной копропорфирией.
3. Описывали частичные проявления синдрома с гипераминоацидурией, гиперфосфатурией и почечным рахитом (под названием S. Jonxis), а также с гипераминоацидурией и почечной гликозурией (под названием S. Juillard—Piguet), причем они имеют значительно лучший прогноз.
4. Другой вариант, называемый S. Bickel—Thursby-Pelham, характеризуется резко выраженной гипераминоацидурией с повышенным выделением почками аммония, задержкой психического развития, малым ростом, нарушениями функции печени и двусторонней катарактой.
5. Недавно описано наблюдение 52-летнего мужчины, у которого наряду с глюко-фосфо-аминокислотным диабетом имелась гиперкальциурия без остеопороза или рахита (Justin-Besancon с соавторами).

Этиология и патогенез синдрома де Тони-Дебре-Фанкони. Семейно-наследственное расстройство. Нозологическая самостоятельность еще не ясна. Ферментопатия (?).

Дифференциальный диагноз. S. Abderhalden—Fanconi (см.). S. Lowe (см.). Цистинурия. Все другие формы синдрома карликового роста почечного происхождения. Галактоземия. Семейное юношеское сморщивание почек.

рахит при синдроме Фанкони
Рахит при синдроме Фанкони

- Вернуться в содержание раздела "генетика" на нашем сайте


Оглавление темы "Клинические синдромы":
  1. Синдром Тевенара (Thevenard) - синонимы, авторы, клиника
  2. Синдром Тибьержа-Вейссенбаха (Thibierge-Weissenbach) - синонимы, авторы, клиника
  3. Синдром Тиманна (Thiemann) - синонимы, авторы, клиника
  4. Синдром Тома (Thomas) - синонимы, авторы, клиника
  5. Синдром Томсена (Thomsen) - синонимы, авторы, клиника
  6. Синдром Томсона (Thomson) - синонимы, авторы, клиника
  7. Синдром Торна (Thorn) - синонимы, авторы, клиника
  8. Синдром Титце (Tietze) - синонимы, авторы, клиника
  9. Синдром де Тони (de Toni) - синонимы, авторы, клиника
  10. Синдром де Тони-Дебре-Фанкони (de Toni-Debre-Fanconi) - синонимы, авторы, клиника
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта