Синдром Де Санктиса-Каккьоне (De Sanctis-Cacchione) - синонимы, авторы, клиника
Синоним синдрома Де Санктиса-Каккьоне. Ксеродермическая идиотия (Elsasser).
Определение синдрома Де Санктиса-Каккьоне. Сочетание пигментной ксеродермы с комплексными расстройствами центральной нервной системы. Относится к нейрокожным синдромам.
Авторы. de Sanctis Carlo — итальянский психиатр. Cacchione Aldo — итальянский психиатр. Синдром был впервые описан в 1932 г.
Симптоматология синдрома Де Санктиса-Каккьоне:
1. Пигментная ксеродерма.
2. Пропорциональный малый или карликовый рост.
3. Врожденная олигофрения всех степеней.
4. Расстройства речи.
5. Рефлекторные и координационные расстройства по типу S. Friedreich I.
6. Гипоплазия половых органов.
7. Рентгенологические данные: в большинстве наблюдений отмечают очень малые размеры турецкого седла.
8. Наблюдают расстройства порфиринового обмена.
Этиология и патогенез. Наследственное страдание (?) с расстройством развития системы гипофиз — промежуточный мозг.
Дифференциальный диагноз. Другие формы идиотии. Карликовый рост с олигофренией. S. Sjorgren—Larsson (см.).
