Генетика
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Генетика:
Генетика
Аномалии хромосом
Биология клетки
Генетика врожденных пороков
Генетика рака - опухолей
Молекулярная генетика
Цитогенетика - исследование хромосом
Лечение наследственных болезней
Фармакогенетика
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Синдром Чедиака-Штейнбринка-Хигаси (Chediak-Steinbrinck-Higashi) - синонимы, авторы, клиника

Синонимы синдрома Чедиака-Штейнбринка-Хигаси. Аномалия Chediak. Зернистая аномалия Steinbrinck—Chediak. Аномалия Steinbrinck. Наследственно-семейная гигантская зернистость лейкоцитов. Аномалия Chediak—Steinbrinck. S. Beguez-Cesar—Chediak—Higashi. Аномалия Beguez—Cesar—Chediak—Steinbrinck—Higashi. Патологические лейкоцитарные включения с конституциональными стигмами.

Определение Чедиака-Штейнбринка-Хигаси. Очень редкое семейное обменное заболевание с аномалиями лейкоцитов и пигментными поражениями кожи. Относится к ферментопатиям.

Авторы. Chediak Aloises — современный кубинский врач, Гавана. Higashi О. —современный японский врач. Впервые синдром описали Beguez-Cesar (Куба) в 1933—1943 гг., W. Steinbrinck в 1948 г. и Chediak в 1940 г. Последний в 1952 г. опубликовал обобщающее исследование, в котором рассматривал это заболевание как самостоятельную нозологическую единицу.

Независимо от перечисленных авторов Higashi в 1954 г. опубликовал аналогичное наблюдение, касающееся японского ребенка.

Симптоматология Чедиака-Штейнбринка-Хигаси:
1. Общая недостаточность пигмента, частичный альбинизм или альбинизм только в области глазного дна; светлая прозрачная кожа; светлые тонкие, сухие, пепельного или свинцового цвета волосы, светлая радужная оболочка глаза. Нередко отчетливая гиперпигментация открытых участков кожного покрова.
2. Светобоязнь.
3. Предрасположение к рецидивирующей пиогенной инфекции с лимфаденопатией.
4. Универсальный гипергидроз.
5. Большой живот с гепатоспленомегалией.
6. Уменьшение секреции слез, иногда помутнение роговицы (Bernard с соавторами).
7. Глазное дно: альбинизм диска зрительного нерва. 8. Морфология крови: анемия, лейкопения или нормальное содержание лейкоцитов, всегда относительная нейтропения, тромбопения. Зернистая аномалия лейкоцитов и лимфоцитов.
9. Костный мозг: отчетливые включения в плазме миелоидных клеток.
10. Прогноз плохой (часто развиваются септические процессы).
11. Все до сих пор наблюдавшиеся больные были детьми.

Этиология и патогенез Чедиака-Штейнбринка-Хигаси. У наблюдавшихся до сих пор немногочисленных больных выявлено кровное родство родителей. По-видимому, наследование передается по рецессивному типу.

Патогенетически, вероятно, имеет место ферментативная блокада (до сих пор неизвестно, происходит ли блокада триптофанового обмена или уменьшение активности 5-гидрокситриптамина), приводящая к пигментным нарушениям, а также к зернистой аномалии лейкоцитов и к развитию включений в миелоидных клетках. У гетерозиготных переносчиков аномалии обнаруживают лишь зернистость в лимфоцитах.

Патологическая анатомия Чедиака-Штейнбринка-Хигаси. Инфильтрация паренхиматозных органов молодыми незрелыми лимфоцитами и гистиоцитами. В этих клеточных элементах, так же как и в эпителиальных клетках почечных канальцев и в нервных клетках, обнаруживают включения глюколипидов.

Дифференциальный диагноз Чедиака-Штейнбринка-Хигаси. Альбинизм. S. Pfaundler—Hubler. S. Foiling (см.). S. Gaucher (см.). Агранулоцитоз. S. Schultz (см.). S. Kostmann (см.). Зернистая аномалия Alder. Токсическая зернистость лейкоцитов при тяжелых инфекциях.

синдром Чедиака-Штейнбринка-Хигаси

- Читать далее "Синдром Чейна (Cheyne) - синонимы, авторы, клиника"


Оглавление темы "Клинические синдромы":
  1. Синдром Шармо (Charmot) - синонимы, авторы, клиника
  2. Синдром Шассеньяка (Chassaignac) - синонимы, авторы, клиника
  3. Синдром Чедиака-Штейнбринка-Хигаси (Chediak-Steinbrinck-Higashi) - синонимы, авторы, клиника
  4. Синдром Чейна (Cheyne) - синонимы, авторы, клиника
  5. Синдром Киари-Фроммеля (Chiari-Frommel) - синонимы, авторы, клиника
  6. Синдром Килайдити (Chilaiditi) - синонимы, авторы, клиника
  7. Синдром Криста-Сименса-Турена (Christ-Siemens-Touraine) - синонимы, авторы, клиника
  8. Синдром Клода (Claude) - синонимы, авторы, клиника
  9. Синдром Клаттона (Clutton) - синонимы, авторы, клиника
  10. Синдром Коутса (Coats) - синонимы, авторы, клиника
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта