Определение синдрома Бонне-Дешома-Блана. Врожденный ангиоматозный порок развития глаза и среднего мозга, близкий к S. Hippel — Lindau и S. Sturge — Weber. Относится к нейрокожным синдромам.
Авторы. Ангиомы сетчатки известны со времени сообщений Gunns (1884), Schleiches (1885), Seydels (1898) и Lebers (1915). Ehlers в 1925 г. впервые отметил их связь с неврологическими проявлениями, она была четко доказана P. Bonnet, J. Dechaume и Е. Blanc в 1937 г. В 1943 г. Wyburn-Mason опубликовал 9 подобных наблюдений.
Симптоматология синдрома Бонне-Дешома-Блана:
1. Односторонняя аневризматическая ангиома сетчатки, артерио-венозная аневризма в области зрительного нерва.
2. Односторонняя артерио-венозная аневризма мозгового ствола, главным образом в области промежуточного и среднего мозга.
3. Реже встречаются односторонние телеангиэктазии и выраженные гипертрофические ангиомы кожи, резко отграниченные средней линией; аналогичные поражения могут локализоваться и на слизистых оболочках, иногда они вызывают упорные кровотечения (носовые!).
4. Как правило, острота зрения пораженного глаза снижается (гемианопсия), развиваются также явления застойного соска и экзофтальма. Вторичная глаукома не развивается.
5. Неврологическая симптоматика соответствует локализации (почти всегда односторонней) пороков развития сосудов и кровоизлияний из них. Встречаются: контралатеральные пирамидные знаки, параличи черепномозговых нервов (чаще всего III, IV, и VII пар), симптоматическая эпилепсия, альтернирующие параличи (например, S. Weber, S. Millard — Gubler).
6. Часто отмечается задержка интеллектуального развития.
7. Факультативными сопутствующими признаками могут быть башенный череп и катаракта.
Этиология и патогенез синдрома Бонне-Дешома-Блана. Врожденные однотипные пороки развития сосудов. Наследственный характер синдрома не доказан; он представляется маловероятным.
Дифференциальный диагноз синдрома Бонне-Дешома-Блана. S. Sturge — Weber. S. v. Hippel — Lindau. Другие формы нейрокожных синдромов.
Диспластические пороки развития сетчатки (аневризма с артериовенозным шунтом, аневризматические ангиомы)
Всегда нормальное внутриглазное давление, отсутствие вторичной глаукомы
Ангиомы сосудистой оболочки
Частое развитие вторичной глаукомы
Опухолевый гемангиобластоматоз сетчатки
Часто резко выраженное вторичное повышение внутриглазного давления
Кожа
Непостоянный признак: односторонние телеангиэктазии или гипертрофические ангиомы
Постоянный признак; односторонний naevus flammeus
Кожа поражается очень редко
Головной мозг
Аневризмы в области зрительного бугра и среднего мозга
Кортико-менингеальная ангиома с обызвествлением
Гемангиобластома мозжечка
Другие органы
-
-
Часто кисты поджелудочной железы и почек, гипернефрома, кавернома печени
Одно- или двусторонность поражений
Обычно одностороннее
Редко двустороннее
Часто двустороннее
Наследственность
Отсутствие доказательств и малая вероятнссть наследственного предрасположения
Есть доказательства доминантного, неполного доминантного или рецессивного характера наследования (гетерогония), а также хромосомной трисомии
Доминантный или нерегулярно доминантный характер наследования