Генетика
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Генетика:
Генетика
Аномалии хромосом
Биология клетки
Генетика врожденных пороков
Генетика рака - опухолей
Молекулярная генетика
Цитогенетика - исследование хромосом
Лечение наследственных болезней
Фармакогенетика
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Синдром Бонне-Дешома-Блана (Bonnet-Dechaume-Blanc) - синонимы, авторы, клиника

Синонимы синдрома Бонне-Дешома-Блана. S. Wyburn-Mason.

Нейроретинальный ангиоматоз. Энцефалоретинально-лицевая ангиома. Орто-диэнцефальный ангиоматоз с аневризматической ангиомой сетчатки. Аневризматический ретино-оптико-мезэнцефальный синдром.

Определение синдрома Бонне-Дешома-Блана. Врожденный ангиоматозный порок развития глаза и среднего мозга, близкий к S. Hippel — Lindau и S. Sturge — Weber. Относится к нейрокожным синдромам.

Авторы. Ангиомы сетчатки известны со времени сообщений Gunns (1884), Schleiches (1885), Seydels (1898) и Lebers (1915). Ehlers в 1925 г. впервые отметил их связь с неврологическими проявлениями, она была четко доказана P. Bonnet, J. Dechaume и Е. Blanc в 1937 г. В 1943 г. Wyburn-Mason опубликовал 9 подобных наблюдений.

Симптоматология синдрома Бонне-Дешома-Блана:
1. Односторонняя аневризматическая ангиома сетчатки, артерио-венозная аневризма в области зрительного нерва.
2. Односторонняя артерио-венозная аневризма мозгового ствола, главным образом в области промежуточного и среднего мозга.
3. Реже встречаются односторонние телеангиэктазии и выраженные гипертрофические ангиомы кожи, резко отграниченные средней линией; аналогичные поражения могут локализоваться и на слизистых оболочках, иногда они вызывают упорные кровотечения (носовые!).
4. Как правило, острота зрения пораженного глаза снижается (гемианопсия), развиваются также явления застойного соска и экзофтальма. Вторичная глаукома не развивается.
5. Неврологическая симптоматика соответствует локализации (почти всегда односторонней) пороков развития сосудов и кровоизлияний из них. Встречаются: контралатеральные пирамидные знаки, параличи черепномозговых нервов (чаще всего III, IV, и VII пар), симптоматическая эпилепсия, альтернирующие параличи (например, S. Weber, S. Millard — Gubler).
6. Часто отмечается задержка интеллектуального развития.
7. Факультативными сопутствующими признаками могут быть башенный череп и катаракта.

Этиология и патогенез синдрома Бонне-Дешома-Блана. Врожденные однотипные пороки развития сосудов. Наследственный характер синдрома не доказан; он представляется маловероятным.

Дифференциальный диагноз синдрома Бонне-Дешома-Блана. S. Sturge — Weber. S. v. Hippel — Lindau. Другие формы нейрокожных синдромов.

Дифференциально-диагностическая таблица синдрома Бонне-Дешома-Блана

Признак S. Bonnet — Dechaume— Blanc S. Sturge — Weber S. v. Hippel — Lindau
Основные симптомы поражения глаз Диспластические пороки развития сетчатки (аневризма с артериовенозным шунтом, аневризматические ангиомы)
Всегда нормальное внутриглазное давление, отсутствие вторичной глаукомы
Ангиомы сосудистой оболочки
Частое развитие вторичной глаукомы
Опухолевый гемангиобластоматоз сетчатки
Часто резко выраженное вторичное повышение внутриглазного давления
Кожа Непостоянный признак: односторонние телеангиэктазии или гипертрофические ангиомы Постоянный признак; односторонний naevus flammeus Кожа поражается очень редко
Головной мозг Аневризмы в области зрительного бугра и среднего мозга Кортико-менингеальная ангиома с обызвествлением Гемангиобластома мозжечка
Другие органы - - Часто кисты поджелудочной железы и почек, гипернефрома, кавернома печени
Одно- или двусторонность поражений Обычно одностороннее Редко двустороннее Часто двустороннее
Наследственность Отсутствие доказательств и малая вероятнссть наследственного предрасположения Есть доказательства доминантного, неполного доминантного или рецессивного характера наследования (гетерогония), а также хромосомной трисомии Доминантный или нерегулярно доминантный характер наследования
синдром Бонне-Дешома-Блана - глазное дно

- Читать далее "Синдром Бонневи-Улльриха (Bonnevie-Ullrich) - синонимы, авторы, клиника"


Оглавление темы "Клинические синдромы":
  1. Синдром Ван-Богарта-Шерера-Эпштейна (Van Bogaert-Scherer-Epstein) - синонимы, авторы, клиника
  2. Синдром Богорада - синонимы, авторы, клиника
  3. Синдром Бонхеффера (Bonhoeffer) - синонимы, авторы, клиника
  4. Синдром Бонне (Bonnet) - синонимы, авторы, клиника
  5. Синдром Бонне-Дешома-Блана (Bonnet-Dechaume-Blanc) - синонимы, авторы, клиника
  6. Синдром Бонневи-Улльриха (Bonnevie-Ullrich) - синонимы, авторы, клиника
  7. Синдром Боннье (Bonnier) - синонимы, авторы, клиника
  8. Синдром Бека (Book) - синонимы, авторы, клиника
  9. Синдром Берьесона-Форсмана-Леманна (Borjeson-Forssman-Lehmann) - синонимы, авторы, клиника
  10. Синдром Борриеса (Borries) - синонимы, авторы, клиника
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта