Генетика
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Генетика:
Генетика
Аномалии хромосом
Биология клетки
Генетика врожденных пороков
Генетика рака - опухолей
Молекулярная генетика
Цитогенетика - исследование хромосом
Лечение наследственных болезней
Фармакогенетика
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Синдром Блума (Bloom) - синонимы, авторы, клиника

Синоним синдрома Блума: S. Bloom — Torre — machacek

Определение синдрома Блума. Системное заболевание с нарушениями роста и развития (инфантилизм) и поражениями кожи, напоминающими красную волчанку (ферментопатия?).

Авторы. Bloom David — современный американский дерматолог, Нью-Йорк. Впервые синдром описал Bloom в 1954 г. В том же году МасЬасек и независимо от него Torre описали аналогичное заболевание.

Симптоматология синдрома Блума:
1. Кожа: стойкие телеангиопатические высыпания на лице (в форме «бабочки») и предплечьях, напоминающие дискоидную красную волчанку (с так называемым крапчатым обесцвечиванием), повышенная фоточувствительность с тенденцией к развитию пузырей, главным образом в области губ по типу актинического буллезного хейлита. Нарушения пигментации кожи в виде пятен цвета кофе с молоком. Склонность к преждевременному образованию морщин; больные выглядят старше своего возраста.
2. Малый или карликовый рост. Задержка физического развития с гипогенитализмом (гипоспадия, крипторхизм). Возрастное соответствие в состоянии костей и зубов у части больных остается нормальным. Нормальный интеллект (дифференциально-диагностический признак).
3. Недостаточный вес при рождении (менее 2500 г).
4. Сохраняющийся высокий (детский) тембр голоса.
5. Факультативный признак — полидактилия.

Этиология и патогенез синдрома Блума. Наследственное нарушение обмена веществ по типу «врожденной ошибки обмена» (?). Вероятна связь с S. Lorain и S. Hutchinson — Gilford, а также с S. Rothmund, S. Thomson, S. Werner и S. Cockayne, однако точные наследственно-семейные факторы заболевания еще не изучены.

Дифференциальный диагноз синдрома Блума. S. Lorain, S. Hutchinson — Gilford, S. Rothmund, S. Thomson, S. Werner, S. Cockayne, S. Hartnup, S. Silver S. Russell, S. Rubinstein, S. Lejeune.

Синдром Блума

- Читать далее "Синдром Бланта (Blount) - синонимы, авторы, клиника"


Оглавление темы "Синдромы в медицине":
  1. Синдром Бланда-Уайта-Гарленда (Bland-White-Garland) - синонимы, авторы, клиника
  2. Синдром Блегвада-Хакстхаусена (Blegvad-Haxthausen) - синонимы, авторы, клиника
  3. Синдром Блоха-Сульцбергера (Bloch-Sulcberger) - синонимы, авторы, клиника
  4. Синдром Блума (Bloom) - синонимы, авторы, клиника
  5. Синдром Бланта (Blount) - синонимы, авторы, клиника
  6. Синдром Блюма (Blum) - синонимы, авторы, клиника
  7. Синдром Бурхаве (Boerhaave) - синонимы, авторы, клиника
  8. Синдром Ван-Богарта (Van-Bogaert) - синонимы, авторы, клиника
  9. Синдром Ван-Богарта-Диври (Van Bogaert-Divry) - синонимы, авторы, клиника
  10. Синдром Ван Богарта-Озе (Van Bogaert-Hozay) - синонимы, авторы, клиника
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта