Синоним синдрома Блума: S. Bloom — Torre — machacek
Определение синдрома Блума. Системное заболевание с нарушениями роста и развития (инфантилизм) и поражениями кожи, напоминающими красную волчанку (ферментопатия?).
Авторы. Bloom David — современный американский дерматолог, Нью-Йорк. Впервые синдром описал Bloom в 1954 г. В том же году МасЬасек и независимо от него Torre описали аналогичное заболевание.
Симптоматология синдрома Блума:
1. Кожа: стойкие телеангиопатические высыпания на лице (в форме «бабочки») и предплечьях, напоминающие дискоидную красную волчанку (с так называемым крапчатым обесцвечиванием), повышенная фоточувствительность с тенденцией к развитию пузырей, главным образом в области губ по типу актинического буллезного хейлита. Нарушения пигментации кожи в виде пятен цвета кофе с молоком. Склонность к преждевременному образованию морщин; больные выглядят старше своего возраста.
2. Малый или карликовый рост. Задержка физического развития с гипогенитализмом (гипоспадия, крипторхизм). Возрастное соответствие в состоянии костей и зубов у части больных остается нормальным. Нормальный интеллект (дифференциально-диагностический признак).
3. Недостаточный вес при рождении (менее 2500 г).
4. Сохраняющийся высокий (детский) тембр голоса.
5. Факультативный признак — полидактилия.
Этиология и патогенез синдрома Блума. Наследственное нарушение обмена веществ по типу «врожденной ошибки обмена» (?). Вероятна связь с S. Lorain и S. Hutchinson — Gilford, а также с S. Rothmund, S. Thomson, S. Werner и S. Cockayne, однако точные наследственно-семейные факторы заболевания еще не изучены.
Дифференциальный диагноз синдрома Блума. S. Lorain, S. Hutchinson — Gilford, S. Rothmund, S. Thomson, S. Werner, S. Cockayne, S. Hartnup, S. Silver S. Russell, S. Rubinstein, S. Lejeune.