Генетика
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Генетика:
Генетика
Аномалии хромосом
Биология клетки
Генетика врожденных пороков
Генетика рака - опухолей
Молекулярная генетика
Цитогенетика - исследование хромосом
Лечение наследственных болезней
Фармакогенетика
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Синдром Бессмана-Болдуин (Bessman-Baldwin) - синонимы, авторы, клиника

Синоним синдрома Бессмана-Болдуина. Имидазоловый синдром.

Определение синдрома Бессмана-Болдуина. Семейное заболевание, характеризующееся избирательным поражением канальцевой реабсорбции дериватов имидазола; своеобразная форма почечно-мозговой дегенерации с имидазолурией.

Авторы. Bessman Samuel — современный американский педиатр, Балтимор. Baldwin Ruth — современный американский педиатр. Балтимор. Синдром впервые описан в 1962 г. совместно обоими авторами.

Симптоматология синдрома Бессмана-Болдуина:
1. Симптомы амавротической идиотии.
2. Аминоацидурия: гистидинурия [гистидин, 1-метилгистидин, бета-аланин-гистидин (карнозин)] при нормальном содержании гистидина в крови и выделении веществ, дающих положительную реакцию на нингидрин.

Этиология и патогенез синдрома Бессмана-Болдуина. Семейно-наследственное заболевание, при котором амавротическая идиотия и нарушения обмена аминокислот, по-видимому, вызываются одним и тем же генетическим дефектом. У родителей, а также братьев и сестер описанных до настоящего времени больных с активными проявлениями заболевания выявлена аналогичная почечная аминоацидурия.

Дифференциальный диагноз синдрома Бессмана-Болдуина. Все формы синдрома амавротической идиотии. Гистидинемия. S. Foiling. Гипераммонемия. S. Hartnup.

Bessman Samuel - один из двух авторов синдрома Бессмана-Болдуина
Bessman Samuel - один из двух авторов синдрома Бессмана-Болдуина

- Читать далее "Синдром Бьянки (Bianchi) - синонимы, авторы, клиника"


Оглавление темы "Клинические синдромы":
  1. Синдром Бенье (Besnier)) - синонимы, авторы, клиника
  2. Синдром Бенье-Бека-Шауманна (Besnier-Boeck-Shaumann) - синонимы, авторы, клиника
  3. Синдром Бессмана-Болдуин (Bessman-Baldwin) - синонимы, авторы, клиника
  4. Синдром Бьянки (Bianchi) - синонимы, авторы, клиника
  5. Синдром Бимонда (Biemond) - синонимы, авторы, клиника
  6. Синдром Бирмера (Biermer) - синонимы, авторы, клиника
  7. Псевдосиндром Бирмера (Pseudo Biermer) - синонимы, авторы, клиника
  8. Синдром Бинга-Неля (Bing-Nell) - синонимы, авторы, клиника
  9. Синдром Биндера (Binder) - синонимы, авторы, клиника
  10. Синдром Бинсвангера (Binswanger) - синонимы, авторы, клиника
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта