Определение синдрома Берлина. Своеобразная эктодермальная дисплазия с гипергидротическим ладонно-подошвенным гиперкератозом.
Автор. Berlin Chaim — современный израильский дерматолог, Тель-Авив. Синдром впервые описан в 1961 г.
Симптоматология синдрома Берлина:
1. Малый рост. Худые, «одеревенелые» ноги («птичьи ноги»). Чрезмерная растяжимость суставов пальцев.
2. Задержка интеллектуального развития (дифференциально-диагностический признак).
3. Половое недоразвитие у больных мужского пола (микрогенитосомия, гипоспадия, гипоплазия яичек, отсутствие вторичных половых признаков).
4. Гипоплазия бровей с отсутствием их латеральных отделов, слабый рост бороды, отсутствие оволосения на лобке и в подкрыльцовых впадинах у мужчин. Усиление складчатости кожи и преждевременное развитие морщин в области глаз и рта. Толстые приподнятые губы, плоский седловидный нос.
5. Позднее развитие как молочных, так и постоянных зубов, гиподонтия.
6. Полное отсутствие пушкового оволосения и недоразвитие сально-волосяного аппарата кожи, сухость волос на голове, как правило, при нормальном потоотделении. Склонность к преждевременному поседению волос.
7. Как правило, бледная, сухая, утолщенная кожа с явлениями меланолейкодермы (так называемая кожа леопарда) на конечностях, телеангиэктазии в области губ, ането-пойкилодермия в области локтевых и коленных суставов и в области суставов пальцев. Склонность к образованию атрофических рубцов на коже конечностей.
8. Ладонно-подошвенный гиперкератоз со слабо выраженным гипергидрозом. Состояние ногтей нормальное (дифференциально-диагностический признак).
Этиология и патогенез синдрома Берлина. Нозологическая самостоятельность еще не установлена. До настоящего времени опубликовано сообщение о поражении 4 братьев и сестер (2 девочек и 2 мальчиков из 12 детей этой семьи).
Возможно, речь идет о сочетании неполной эктодермальной дисплазии (эктодермальный синдром, S. Christ—Siemens—Touraine) с синдромом кератоза (прежде всего с S. Schafer). На основании патологоанатомических данных можно предположить дисфункцию гипофиза.
Дифференциальный диагноз синдрома Берлина. S. Werner. S. Rothmund. S. Thomson. S. Cockayne. Пойкилодермия. S. Bloch—Sulzberger. S. Schafer. S. Christ—Siemens—Touraine. S. Ehlers—Danlos. S. Naegeli I. S. Zinsser—Engman—Cole.
