Синонимы синдрома Беньямина. Анемия Benjamin. Конституциональная анемия, тип Benjamin.
Определение синдрома Беньямина. Гипохромная анемия с конституциональными аномалиями и олигофренией у детей раннего возраста.
Автор. Benjamin E. — немецкий педиатр, Мюнхен. Впервые синдром описан в 1911 г.
Симптоматология синдрома Беньямина:
1. Бледная кожа со сниженным тургором.
2. Малый рост.
3. Гидроцефалическая форма черепа. Замедленное закрытие родничков, выступающий лобный бугор, седловидный нос. Нежность, слабость костного скелета.
4. Гипоплазия мускулатуры.
5. Задержка статического развития.
6. Олигофрения (вплоть до имбецильности). Гипоплазия половых органов.
8. Пороки развития уха.
9. Умеренное увеличение селезенки.
10. Морфология крови: тяжелая гипохромная анемия с выраженным пойкилоцитозом, умеренной полихромазией при отсутствии эритробластоза (дифференциально-диагностический признак). Нормальное количество лейкоцитов.
11. Анамнестически часто отмечают преждевременные роды.
Этиология и патогенез синдрома Беньямина. Неизвестны. Полагают, что патогенетическую роль играет недостаток intrinsic factor, хотя его назначение не дает эффекта. При недостатке витамина В12 развивается ахлоргидрия.
Патологическая анатомия синдрома Беньямина. Костный мозг без изменений.
Дифференциальный диагноз синдрома Беньямина. Другие формы конституциональных анемий. S. Fanconi. S. Jaksch— Hayem. Синдромы гемофилии.