Синонимы синдрома Абдергальдена-Фанкони: S. Abderhalden—Kauf-mann—Lignac. S. Fanconi. S. (M.) Lignac. S. Lignac—Fanconi. Семейный цистиновый диатез. Амиподиабет. Аминокислотный диабет. Нефротически-глюкозурическая задержка роста (Fanconi). Цистиновая болезнь. Цистиноз. Злокачественный цистиноз. Болезнь накопления цистина. Почечный глюко-амино-фосфатный диабет.
Определение синдрома Абдергальдена-Фанкони. Злокачественное нарушение аминокислотного обмена с отложениями цистина.
Авторы синдрома Абдергальдена-Фанкони. Abderhalden Emil — швейцарский физиолог и биохимик, Берлин, Галле, Цюрих, 1877—1950. Fanconi Guido — современный швейцарский педиатр, Цюрих. Lignac G.O.E — современный голландский патолог, Лейден. Синдром впервые (1903) описал Abderhalden («семейный цистиновый диатез»). Сообщение Lignac было опубликовано в 1924 г.
Болезнь, описание которой было опубликовано в 1936 г. Fanconi, в соответствии с наблюдениями Debre и de Toni, была названа «Нефротически-глюкозурический карликовый рост с гипофосфатемическим рахитом»; отношение заболевания к цистиновый поражениям было выявлено несколько позднее.
Симптоматология синдрома Абдергальдена-Фанкони:
1. Резко выраженный пропорциональный карликовый рост (ранний симптом!).
2. Рахитические и псевдорахитические поражения костей, особенно метафизов (тип «медовых сот», Parson) (не у всех больных), спонтанные, переломы и псевдопереломы.
3. Симптомы сморщенной почки (без повышения артериального давления и изменений глазного дна).
4. Высокая степень температурной лабильности со склонностью к жажде, причем может быть высокая температура в утренние часы (инверсный тип лихорадки).
5. Светобоязнь.
6. Адинамия мускулатуры туловища (гипокалиемия).
7. Незначительные воздействия могут провоцировать тяжелое токсическое состояние, доминирующее в клинической картине.
8. Хронический упорный запор (пальпируются твердые каловые массы).
9. Морфология крови: отсутствие анемии.
10. В пунктате костного мозга или в соединительной ткани выявляются типичные двоякопреломляющие четырех- и шестигранные и игольчатоподобные кристаллы цистина.
11. Нормальный интеллект.
12. Гипоплазия вилочковой железы.
13. Биохимия крови: остаточный азот в пределах нормы (кроме терминальных состояний), гипофосфатемия, активность щелочной фосфатазы нормальная или слегка повышенная, резервная щелочность значительно уменьшена. Гиперпротеинемия. Содержание кальция нормальное или слегка снижено. Гипокалиемия.
14. Моча: щелочная реакция, низкий удельный вес, аминоацидурия, умеренная альбуминурия, иногда глюкозурия (также и пентозурия), кетонурия.
15. Анамнез: нормальный вес при рождении, нормальное развитие в течение первых месяцев жизни. На первом (дифференциально-диагностический признак), реже на втором году жизни появляется задержка роста, развиваются потеря аппетита, рвота, запоры, полидипсия, полиурия, немотивированные подъемы температуры, токсические состояния.
16. Семейный характер заболевания, кровное родство родителей.
17. Прогноз плохой: дети редко доживают до 8-летнего возраста. Они умирают с признаками так называемой электролитной смерти или при явлениях острой уремии.
18. Умеренные по тяжести хронические формы, а также первичное заболевание у взрослых (приобретенная форма?) дают лучший прогноз. Встречаются также формы, при которых отсутствуют те или иные симптомы; таковы глюкоаминодиабет, глюко-фосфатный диабет и амино-фосфатный диабет.
Рахит при синдроме Фанкони
Этиология и патогенез синдрома Абдергальдена-Фанкони
В основе заболевания лежит, по-видимому, первичный ферментативный дефект, передающийся по рецессивному наследственному типу. Носителей генов можно выявить на основании аминоацидурии. Нарушения касаются не только цистинового обмена, но и вообще процессов дезаминирования. Инородные для организма белковые вещества выделяются почечными клубочками с развитием почечной недостаточности.
При прохождении этих веществ через стенку клубочков развиваются явления гломерулонефроза, причем клубочковый фильтр для обычных белков организма остается проницаемым. При простом гломерулонефрите и канальцевом нефрозе, обусловленном реабсорбцией выводимых белков, вначале почечная функция страдает мало. Однако в течение нескольких лет развивается нейросклеротическое сморщивание почек с повышением артериального давления, увеличением содержания остаточного азота и фосфатов и с одновременным развитием гиперфосфатемического, простого почечного рахита (Fanconi).
De Toni придерживается мнения, что почечный рахит, резистентный к лечению витамином D, и почечный диабет редко комбинируются с цистиновым заболеванием; во всяком случае они ему не идентичны.
Кристаллические отложения цистина во всех клетках ретикулоэндотелиальной системы, особенно в селезенке, лимфатических узлах и костном мозге. В почках в большинстве случаев выявляются признаки хронического интерстициального нефрита с канальцевой дегенерацией. Поражения костей лишь незначительно отличаются от картины истинного рахита.
Дифференциальный диагноз синдрома Абдергальдена-Фанкони. Другие формы почечного инфантилизма и почечного рахита (синдром карликового роста почечного происхождения, S. de Toni—Debre—Fanconi). Другие формы карликового роста. S. Heubner—Herter. Тяжелый рахит (недостаточность витамина D). Простая цистинурия. Другие формы аминоацидурии. Галактоземия
