Частота рекомбинации как мера расстояния между локусами. Предположим, что два локуса находятся в одной хромосоме, но очень далеко, очень близко или на промежуточном расстоянии. Когда локусы значительно отдалены, между ними происходит, по крайней мере, один кроссинговер и в потомстве можно наблюдать как нерекомбинантные DM и dm, так и рекомбинантные Dm и dM генотипы в среднем в равных пропорциях. В этом случае локусы распределяются независимо.
С другой стороны, если два локуса расположены настолько близко в хромосоме, что рекомендации между ними никогда не происходят, нерекомбинантные генотипы все время передаются вместе и частота рекомбинантных генотипов Dm и dM будет равна 0. Между этими двумя крайними случаями — ситуация, когда два локуса расположены достаточно далеко, чтобы в некоторых мейозах между ними происходила, по крайней мере, одна рекомбинация.
В этой ситуации мы наблюдаем в потомстве как нерекомбинантные, так и рекомбинантные комбинации аллелей, но частота рекомбинантных хромосом в двух локусах оказывается между 0 и 50%: чем меньше частота рекомбинации, тем ближе расположены два локуса. Символ, принятый для обозначения частоты рекомбинации (в долях, а не процентах), — греческая буква «тета» — 9; значение изменяется от 0 (рекомбинация полностью отсутствует) до 0,5 (независимое распределение).
Эффект гетерозиготности и фазы сцепления для обнаружения событий рекомбинации
Для обнаружения событий рекомбинации между локусами необходимо, чтобы (1) родитель был гетерозиготным (информационным) по обоим локусам и (2) должно быть известно, какой аллель в локусе 1 находится в той же хромосоме, что и аллель в локусе 2. У человека, гетерозиготного по двум синтенным локусам (один с аллелями Dad, другой — с М и ит), аллель в первом локусе, находящийся в той же хромосоме, что и аллель во втором локусе, определяет фазу сцепления.
Аллели на одном гомологе находятся в фазе сцепления (цис-позиция), а аллели на разных гомологах — в фазе отталкивания (транспозиция). На рисунке показана родословная семьи с многочисленными больными пигментным ретинитом, дегенерацией сетчатки, вызывающей прогрессирующую слепоту с аномальной пигментацией сетчатки.
Гетерозиготная носительница I-1, как в локусе маркера 1 (с аллелями А и а), так и в локусе маркера 2 (с аллелями В и b), также гетерозиготна по этому аутосомно-доминантному заболеванию (D — аллель болезни, d — нормальный аллель). Мы легко можем проследить наследование аллеля болезни или нормального аллеля и аллелей в обоих маркерных локусах у ее шести детей. В то же время, если бы, например мать I-1 была гомозиготна в локусе 2 с аллелями bb, все дети унаследовали бы материнский аллель b независимо от того, получили они в локусе пигментного ретинита мутантный аллель D или нормальный d.
Это сделало бы невозможным определение факта рекомбинации. Аналогично, если бы в данной семье мать I-1 была гетерозиготной, Вb по локусу 2 и по аутосомно-доминантной форме пигментного ретинита, было бы невозможно определить, кто из ее детей оказался нерекомбинантными, а кто рекомбинантными по локусам пигментного ретинита и маркера 2. Дело в том, что для определения факта рекомбинации необходимо знать, находился ли аллель В в локусе 2 в той же хромосоме, как мутантный аллель D, а аллель b локуса 2 в той же хромосоме, где нормальный d аллель.
