Закон Харди-Вайнберга при аутосомно-рецессивных болезнях
В основном в практике медицинской генетики закон Харди-Вайнберга применяют в генетическом консультировании при аутосомно-рецессивных заболеваниях. Для таких болезней, как, например, фенилкетонурия (ФКУ), частота больных гомозигот в популяции может быть точно определена, поскольку болезнь выявляют программой скрининга новорожденных.
В то же время гетерозиготы — бессимптомные носители, и получить их встречаемость в популяции, исходя из фенотипа, невозможно. Закон Харди-Вайнберга позволяет сделать оценку частоты гетерозиготного носительства и использовать ее при консультировании. Например, частота фенилкетонурии в Ирландии — приблизительно 1/4500.
Больные обычно не гомозиготы по одному мутантному аллелю, а сложные (компаундные) гетерозиготы по разным мутантным аллелям. На практике, тем не менее, обычно складывают все патологические аллели вместе и рассматривают их как единственный аллель с частотой q, даже когда есть значимая аллельная гетерогенность. Итак, частота больных = 1/4500 = q2, следовательно, q = 0,015, и 2pq = 0,029 или приблизительно 3%.
Следовательно, частота носительства в ирландской популяции —3%, и будет приблизительно 3% шансов, что у родителя, известного как носитель ФКУ вследствие рождения больного ребенка, следующий партнер ирландской этнической принадлежности окажется носителем. Если бы новый партнер был из Финляндии, где частота ФКУ значительно ниже (1/200 000), шанс носительства у партнера был бы только 0,6%.