Генетика
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Генетика:
Генетика
Аномалии хромосом
Биология клетки
Генетика врожденных пороков
Генетика рака - опухолей
Молекулярная генетика
Цитогенетика - исследование хромосом
Лечение наследственных болезней
Фармакогенетика
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Закон Харди-Вайнберга при аутосомно-рецессивных болезнях

В основном в практике медицинской генетики закон Харди-Вайнберга применяют в генетическом консультировании при аутосомно-рецессивных заболеваниях. Для таких болезней, как, например, фенилкетонурия (ФКУ), частота больных гомозигот в популяции может быть точно определена, поскольку болезнь выявляют программой скрининга новорожденных.

В то же время гетерозиготы — бессимптомные носители, и получить их встречаемость в популяции, исходя из фенотипа, невозможно. Закон Харди-Вайнберга позволяет сделать оценку частоты гетерозиготного носительства и использовать ее при консультировании. Например, частота фенилкетонурии в Ирландии — приблизительно 1/4500.

закон Харди-Вайнберга

Больные обычно не гомозиготы по одному мутантному аллелю, а сложные (компаундные) гетерозиготы по разным мутантным аллелям. На практике, тем не менее, обычно складывают все патологические аллели вместе и рассматривают их как единственный аллель с частотой q, даже когда есть значимая аллельная гетерогенность. Итак, частота больных = 1/4500 = q2, следовательно, q = 0,015, и 2pq = 0,029 или приблизительно 3%.

Следовательно, частота носительства в ирландской популяции —3%, и будет приблизительно 3% шансов, что у родителя, известного как носитель ФКУ вследствие рождения больного ребенка, следующий партнер ирландской этнической принадлежности окажется носителем. Если бы новый партнер был из Финляндии, где частота ФКУ значительно ниже (1/200 000), шанс носительства у партнера был бы только 0,6%.

- Читать далее "Закон Харди-Вайнберга при Х-сцепленных болезнях"


Оглавление темы "Популяционная генетика":
  1. Главный комплекс гистосовместимости (HLA): структура, гены
  2. Генетика анкилозирующего спондилита. Особенности наследования
  3. Гены HLA и пересадка органов. Проблемы совместимости
  4. Генетическая изменчивость в популяциях. Популяционная генетика
  5. Генетика иммунитета против ВИЧ. Ген CCR5
  6. Закон Харди-Вайнберга. Принципы
  7. Закон Харди-Вайнберга при аутосомно-рецессивных болезнях
  8. Закон Харди-Вайнберга при Х-сцепленных болезнях
  9. Факторы нарушающие закон Харди-Вайнберга
  10. Стратификация в популяции. Особенности
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта