Открытие дефицита фолиевой кислоты как причины дефекта нервной трубки привело к замечательной инициативе здравоохранения — рекомендовать женщинам дополнить их диету фолиевой кислотой за 1 мес до планируемого зачатия и не менее 2 мес после, в течение периода формирования нервной трубки.
Диетический прием 400-800 мкг фолиевой кислоты в день у женщин, планирующих беременность, позволил снизить частоту дефекта нервной трубки более чем на 75%. Весьма активная дискуссия продолжается на тему, нужно ли добавлять фолиевую кислоту во все продукты питания как мероприятие по охране здоровья, чтобы избежать проблем у женщин, не изменивших диету индивидуально в течение беременности.
Родители детей с дефектом нервной трубки потенциально имеют повышенный риск повторения при будущих беременностях. Эти риски в настоящее время скорее вероятные, чем реальные, поскольку их в значительной степени модифицирует диетический прием фолиевой кислоты.
Дефект нервной трубки относятся к числу заболеваний, для которых возможна пренатальная диагностика. Анэнцефалия и большинство случаев открытой spina bifida могут выявляться внутриутробно по повышению уровня а-фетопротеина (АФП) и других маркеров в амниотической жидкости и при УЗИ. В то же время у женщин с предыдущим больным ребенком рождается менее 5% всех пациентов с дефектом нервной трубки.
По этой причине становится все более широко распространенным скрининг всех беременных на дефект нервной трубки по содержанию АФП и других субстратов плода в сыворотке матери. Таким образом, мы можем полагать, что комбинация профилактического лечения фолиевой кислотой и материнского скрининга АФП обеспечит резкое снижение встречаемости дефекта нервной трубки.