Пороки развития имеют множество причин. Хромосомные нарушения составляют приблизительно 25% всех причин, из которых наиболее часто встречаются аутосомные трисомии хромосом 21, 18 и 13.
Еще 20% вызываются моногенными мутациями. Некоторые пороки развития наследуются как аутосомно-доминантные признаки, например ахондроплазия или синдром Ваарденбурга.
Тем не менее большинство гетерозигот с врожденными дефектами представляют новые генетические летальные мутации и, следовательно, часто обнаруживаются как изолированные случаи в семье.
Другие синдромы пороков развития наследуются по аутосомному или Х-сцепленному рецессивному типу, например синдром Смита-Лемли-Опитца или синдром Лоу соответственно. Причины приблизительно 50% больших врожденных пороков неизвестны, но они повторяются в семьях с более высокой частотой, чем можно было бы ожидать на основе популяционной частоты, и их считают многофакторными болезнями.
Эта категория включает хорошо выявляемые врожденные пороки типа расщелины губы с или без расщелины нёба и врожденных пороков сердца.
Остальные 5% пороков развития считают вызванными действием определенных агентов окружающей среды — лекарств, инфекций, химических веществ или излучения, называемых тератогенами (от греч. терато — чудовище и ген — причина) из-за их способности вызывать врожденные пороки.
