Генетика
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Генетика:
Генетика
Аномалии хромосом
Биология клетки
Генетика врожденных пороков
Генетика рака - опухолей
Молекулярная генетика
Цитогенетика - исследование хромосом
Лечение наследственных болезней
Фармакогенетика
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Причины врожденных пороков развития. Этиология

Пороки развития имеют множество причин. Хромосомные нарушения составляют приблизительно 25% всех причин, из которых наиболее часто встречаются аутосомные трисомии хромосом 21, 18 и 13.

Еще 20% вызываются моногенными мутациями. Некоторые пороки развития наследуются как аутосомно-доминантные признаки, например ахондроплазия или синдром Ваарденбурга.

Тем не менее большинство гетерозигот с врожденными дефектами представляют новые генетические летальные мутации и, следовательно, часто обнаруживаются как изолированные случаи в семье.

врожденные пороки развития

Другие синдромы пороков развития наследуются по аутосомному или Х-сцепленному рецессивному типу, например синдром Смита-Лемли-Опитца или синдром Лоу соответственно. Причины приблизительно 50% больших врожденных пороков неизвестны, но они повторяются в семьях с более высокой частотой, чем можно было бы ожидать на основе популяционной частоты, и их считают многофакторными болезнями.

Эта категория включает хорошо выявляемые врожденные пороки типа расщелины губы с или без расщелины нёба и врожденных пороков сердца.

Остальные 5% пороков развития считают вызванными действием определенных агентов окружающей среды — лекарств, инфекций, химических веществ или излучения, называемых тератогенами (от греч. терато — чудовище и ген — причина) из-за их способности вызывать врожденные пороки.

- Читать далее "Плейотропия. Плейотропные синдромы"


Оглавление темы "Эмбриология":
  1. Причины врожденных пороков развития. Этиология
  2. Плейотропия. Плейотропные синдромы
  3. Биология развития. Эволюция
  4. Генетика развития: влияние генов и окружающей среды
  5. Основные понятия биологии развития человека. Определения
  6. Эмбриогенез человека. Зародошевые и стволовые клетки
  7. Специализация и детерминация клеток эмбриона. Регуляционное, мозаичное развитие
  8. Формирование осей организма и плана тела
  9. Система генов гомеобокса (Нох) и формирование плана тела
  10. Технология работы со стволовыми эмбриональными клетками. Рекомендации
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта