Генетика
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Генетика:
Генетика
Аномалии хромосом
Биология клетки
Генетика врожденных пороков
Генетика рака - опухолей
Молекулярная генетика
Цитогенетика - исследование хромосом
Лечение наследственных болезней
Фармакогенетика
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Тестирование предрасположенности к наследственной болезни на основе генотипа. Эффективность

Предсказательная ценность положительного результата генотипа, определяющего предрасположенность к конкретному заболеванию, зависит от частоты генотипа в популяции, относительного риска болезни, вызванного одним генотипом по сравнению с другим, и распространенности болезни.

На рисунке показана предсказательная ценность положительного результата для частот генотипа, колеблющихся от 0,5% (редкий) до 50% (частый), вызывающего относительный риск, изменяющийся от низкого (двукратный) до высокого (стократный), при распространенности болезни от сравнительно редкой (0,1%) до более частой (5%).

предрасположенность к наследственной болезни

Как видно из рисунка, величина теста как показателя вероятности болезни в значительной степени возрастает, когда имеешь дело с частым заболеванием, вызванным относительно редким генотипом предрасположенности, с высоким относительным риском по сравнению с риском для лиц без такого генотипа.
Ясно и обратное: как прогностический фактор болезни частый генотип, дающий небольшой относительный риск, имеет малое значение.

Аллель Ilе1307Lys гена АРС и рак толстого кишечника

предрасположенность к раку толстого кишечника

• Относительный риск: RR= частота болезни у носителя аллеля / частота без аллеля = (7/317)/(38/4180)=2,4
• Чувствительность — доля индивидуумов, имеющих аллель предрасположенности, среди всех больных раком кишечника = 7/45 = 16%.
• Специфичность — доля индивидуумов, не имеющих аллеля среди всех обследованных без опухоли кишечника = 4142/4452=93%.
• Прогностическая ценность положительного результата — доля больных раком кишечника среди индивидуумов с аллелем 7/317=2%.
• Прогностическая ценность отрицательного результата — доля здоровых среди индивидуумов без аллеля = 4142/4180=99%.

Проиллюстрируем использование таблицы 2x2 в оценке роли генов предрасположенности при колоректальном раке. Выше показаны данные популяционного исследования по риску колоректального рака, вызванного полиморфным вариантом в гене АРС, заменой изолейцина на лизин в 1307 положении (Ile1307Lys).

Такой вариант встречается у евреев ашкенази с частотой около 3,1%. Это означает, что приблизительно 1 из 15 индивидуумов — или гетерозигота, или гомозигота по данному аллелю. Распространенность рака толстой кишки в группе составляет 1%.

Этот вариант, достаточно частый, чтобы присутствовать приблизительно у 6% популяции евреев ашкенази и вызывающий повышение риска опухоли толстой кишки в 2,4 раза по сравнению с лицами без аллеля, может быть важным фактором риска, так как почти 9% всей опухолей данной локализации в популяции евреев ашкенази могут быть отнесены к эффекту этого аллеля.

Тем не менее небольшая прогностическая ценность положительного результата (2%) означает, что человек, положительный по этому аллелю, имеет только 2% вероятности развития колоректального рака. Если бы был проведен когортный анализ, выявляющий всех, у кого разовьются колоректальные опухоли, фактическая пенетрантность была бы только 2%.

- Читать далее "Клиническая полезность скрининга на наследственные болезни. Экономическая выгода скрининга"


Оглавление темы "Фармакогенетика":
  1. Тестирование предрасположенности к наследственной болезни на основе генотипа. Эффективность
  2. Клиническая полезность скрининга на наследственные болезни. Экономическая выгода скрининга
  3. Скрининг гетерозиготного носительства: показания, эффективность
  4. Фармакогенетика: определение, задачи
  5. Генетические особенности цитохрома P450. Метаболизм лекарств
  6. Генетический полиморфизм глюкуронизации и токсичность камптотецина
  7. Генетический полиморфизм N-ацетилтрансферазы и лечение изониазидом
  8. Генетический полиморфизм тиопуринметилтрансферазы и лечение меркаптопурином
  9. Генетический полиморфизм холинэстеразы и длительный послеоперационный паралич
  10. Недостаточность глюкозо-6-фосфат дегидрогеназы (Г6ФД) и лекарственный гемолиз
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта