Генетика
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Генетика:
Генетика
Аномалии хромосом
Биология клетки
Генетика врожденных пороков
Генетика рака - опухолей
Молекулярная генетика
Цитогенетика - исследование хромосом
Лечение наследственных болезней
Фармакогенетика
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Организация генома человека. Особенности

Области генома с аналогичными характеристиками или организацией, репликацией и экспрессией не размещаются произвольно, а имеют тенденцию объединяться. Функциональная организация генома в высшей степени согласована со структурной организацией, что обнаруживают лабораторными методами хромосомного анализа.

Общее значение функциональной организации — то, что хромосомы не просто случайный набор различных типов генов и других последовательностей ДНК. Некоторые хромосомные участки и даже целые хромосомы «богаты» генами, в то время как другие — относительно «бедны». Определенные типы нуклеотидных последовательностей характерны для различных структурных характеристик хромосом человека.

Клинические последствия аномалий структуры генома отражают специфическую природу вовлеченных генов и последовательностей. Так, аномалии хромосом или хромосомных участков, содержащих много генов, имеют более серьезные клинические последствия, чем аналогичные по размеру дефекты, включающие «бедные» генами части генома.

В ходе реализации проекта «Геном человека» стало ясно, что организация ДНК в человеческом геноме значительно более изменчива, чем считалось раньше. Из 3 млрд пар оснований ДНК в геноме менее чем 1,5% действительно кодируют белки и только около 5% потенциально содержат регу-ляторные элементы, которые могут как-то влиять или определять спектр экспрессии генов в ходе развития или в различных тканях.

Только около половины общей протяженности генома состоит из так называемой однокопийной, или уникальной, ДНК, т.е. ДНК, нуклеотидная последовательность которой представлена однократно (или только несколько раз). Остальная часть генома состоит из нескольких классов повторяющейся ДНК и включает ДНК, нуклеотидная последовательность которой повторяется или полностью, или с некоторыми вариациями, от сотен до миллионов раз в геноме.

Поскольку большинство (хотя и не все) из предполагаемых 25 000 генов в геноме представлены единственной копией, повторяющиеся части ДНК способствуют поддержанию хромосомной структуры и в значительной мере обеспечивают вариабельность между различными индивидуумами. Некоторые из таких вариантов могут предрасполагать к патологическим событиям в геноме.

геном человека

Уникальные ДНК-последовательности генома человека

Хотя уникальные ДНК-последовательности занимают по крайней мере половину генома, большинство их функций остается загадкой, поскольку, как уже сказано, последовательности, действительно кодирующие белки (т.е. кодирующие части генов), составляют только небольшую часть всей уникальной ДНК. Большинство уникальной ДНК обнаруживают в виде коротких участков (несколько килобаз и даже короче), перемежающихся с участками повторяющейся ДНК различных типов.

Повторяющиеся ДНК-последовательности генома человека

Найдено несколько различных категорий повторяющейся ДНК. Одно из отличий — то, что они («повторы») либо объединяются в одном или нескольких блоках (кластерах), либо распределены по геному, перемежаясь на хромосоме с уникальными последовательностями. Кластерные повторы составляют ориентировочно от 10 до 15% генома и состоят из большого числа различных тандемных повторов, последовательно стоящих в ДНК.

Различные типы тандемных повторов объединяют в так называемую сателлитную (спутниковую) ДНК, поскольку многие семейства таких повторов могут быть выделены из общего генома биохимическими методами как специфические (спутниковые) фракции ДНК.

Семейства тандемных повторов различаются своим положением в геноме, протяженностью всего массива и длиной отдельных повторов, входящих в массив. Часто такие массивы могут занимать несколько миллионов пар оснований и более и составлять вплоть до нескольких процентов ДНК отдельной хромосомы. Многие тандемные повторы важны как молекулярные инструменты, революционно изменившие клинический цитогенетический анализ, вследствие их относительно удобного обнаружения.

Некоторые тандемные повторы образованы короткими последовательностями, например пятью нуклеотидами. Длинные массивы таких повторов обнаруживают в больших генетически инертных регионах в хромосомах 1, 9 и 16, а также они составляют более половины Y-хромосомы. Другие фракции тандемных повторов состоят из более длинных повторяющихся участков. Например, а-сателлитная фракция ДНК, состоящая из повторяющихся последовательностей длиной около 171 пары оснований, обнаружена в околоцентромерных участках хромосом, ответственных за присоединение хромосом к нитям веретена деления.

Полагают, что это семейство повторов играет роль в функционировании центромеры, гарантируя расхождение хромосом в митозе и мейозе.

Помимо тандемной, в геноме существует другой крупный класс повторяющейся ДНК, состоящий из родственных последовательностей, рассеянных по всему геному без четкой локализации. Хотя многие небольшие фракции ДНК соответствуют этому определению, мы обсудим только две из них, поскольку они занимают значимую часть генома и именно они вовлечены в развитие генетических болезней. Одно из наиболее изученных семейств диспергированных повторов — так называемое семейство Alu.

Члены данного семейства имеют около 300 пар оснований в длину и значимо родственны между собой, хотя не полностью идентичны по нуклеотидному составу. В геноме обнаружено более миллиона повторов Alu-семейства, создающих по крайней мере 10% человеческой ДНК. В то же время в некоторых участках генома они занимают значительно более высокий процент ДНК.

Второе семейство этого класса ДНК — длинные диспергированные повторы (сокращенно LINE — от Long Interspersed Nuclear Element или LI) — имеют размеры до 6 килобаз и обнаружены в количестве примерно 850 000 копий, занимая около 20% генома. Они, так же как Alu-повторы, часто концентрируются в определенных участках генома и относительно редко—в других.

- Читать далее "Митотический цикл клетки. Фазы клеточного цикла"


Оглавление темы "Общая генетика":
  1. Значение генетики в медицине. Сферы применения
  2. Геном человека. Особенности
  3. Строение ДНК человека. Особенности структуры
  4. Строение хромосом человека. Особенности организации
  5. Организация генома человека. Особенности
  6. Митотический цикл клетки. Фазы клеточного цикла
  7. Фазы митоза клетки. Особенности
  8. Кариотип человека. Особенности набора хромосом
  9. Фазы мейоза половых клеток. Особенности
  10. Гаметогенез: сперматогенез, овогенез, оплодотворение
  11. Медицинское и биологическое значение митоза и мейоза
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта