Генетика
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Генетика:
Генетика
Аномалии хромосом
Биология клетки
Генетика врожденных пороков
Генетика рака - опухолей
Молекулярная генетика
Цитогенетика - исследование хромосом
Лечение наследственных болезней
Фармакогенетика
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Ольфакто-генитальный синдром - синонимы, авторы, клиника

Синонимы ольфакто-генитального синдрома. Ольфакто-генитальная дисплазия. S. de Morsier. S. de Morsier—Gauthier. Ольфакто-этмоидно-гипоталамическая дизрафия.

Определение ольфакто-генитального синдрома. Сочетание аринэнцефалии, гипоплазии гипоталамуса, гипоплазии половых желез, эпилепсии и олигофрении. Синдром очень близок или идентичен с S. Kallmann.

Авторы. Первое описание, по-видимому, принадлежит Maestre de San Juan (1856). Авторами последующих отдельных наблюдений были Heschl (1861), Weiden-reich (1914), Mirsalis (1929), Altmann (1930), Oldberg (1932), Kohne (1947), Steenfeldt-Foss (1954), Gauthier (1957—1958). Заслугой de Morsier является выделение этого синдрома в самостоятельную нозологическую форму; он же предложил название «ольфакто-генитальная дисплазия». Gauthier в 1960 г. привел анализ 52 соответствующих наблюдений.

Симптоматология ольфакто-генитального синдрома:
1. Генитальный инфантилизм с евнухоидно-женственным типом у мужчин и гипопластично-инфантильным видом у женщин, как правило, без развития высокого роста.
2. Гипоплазия внутренних и наружных половых органов; первичная аменорея у женщин.
3. Отсутствие или недостаточно выраженное развитие вторичных половых признаков.
4. Аносмия.
5. Дисплазия черепа с внутренним лобным гиперостозом, гипоплазия основания черепа, прогнатия. Турецкое седло нормальное.
6. Эпилептические проявления. Задержка психомоторного развития с исходом в дебильность. 7. Сниженное выделение с мочой 17-кетостероидов.
8. Могут встречаться и другие пороки развития: врожденные пороки сердца, S. Wolff—Parkinson—White, подковообразные почки, дивертикул Meckel, мегаколон и мегасигма, а также вторичные расстройства гормонального обмена (гипер- и гипотиреоз).
9. Отсутствие заметного полового предрасположения (дифференциально-диагностический признак).
10. Исследования полового хроматина до настоящего времени не дали определенных результатов.

Этиология и патогенез ольфакто-генитального синдрома. Дизрафический ольфакто-этмоидально-гипоталамический порок развития с корреляцией между задержкой препубертатного развития гипоталамуса и гипогонадизмом (недостаточная вторичная стимуляция развития во время периода полового развития).

Патологическая анатомия. Гипоплазия яичек и яичников; агенезия или аплазия обонятельных долей, гипоплазия гипоталамуса и передней комиссуры, гипотрофия коры больших полушарий, гипоплазия мозжечка и мозгового ствола. Недоразвитие corpora mamillaria и tuber cinereum.

Дифференциальный диагноз. Синдром функциональной препубертатной кастрации. S. Kallmann (см.) S. (del) Castillo (см.). S. Klinefelter— Reifenstein—Albright (см.). S. Ullrich-Turner (см.). Синдром безволосых женщин. Изолированная аринэнцефалия. S. Souques—Charcot (см.). Синдром дизрафии.

синдром Калльманна

- Читать далее "Синдром генерализованного остеосклероза - синонимы, авторы, клиника"


Оглавление темы "Клинические синдромы":
  1. Ольфакто-генитальный синдром - синонимы, авторы, клиника
  2. Синдром генерализованного остеосклероза - синонимы, авторы, клиника
  3. Синдром детского церебрального паралича - синонимы, авторы, клиника
  4. Паранеопластический синдром - синонимы, авторы, клиника
  5. Синдром пирамидного пути спинального отдела - синонимы, авторы, клиника
  6. Синдром пирамидного пути центрального отдела - синонимы, авторы, клиника
  7. Полиневритический синдром - синонимы, авторы, клиника
  8. Синдром полирадикулита - синонимы, авторы, клиника
  9. Синдром порфирии - синонимы, авторы, клиника
  10. Синдром псевдосифилитический - синонимы, авторы, клиника
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта