Генетика
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Генетика:
Генетика
Аномалии хромосом
Биология клетки
Генетика врожденных пороков
Генетика рака - опухолей
Молекулярная генетика
Цитогенетика - исследование хромосом
Лечение наследственных болезней
Фармакогенетика
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Недостаточность глюкозо-6-фосфат дегидрогеназы (Г6ФД) и лекарственный гемолиз

Недостаточность Г6ФД — кодируемого Х-хромосомой фермента — наиболее частая ферментопатия, поражающая, по оценкам, около 400 млн людей во всех странах.

Около 10% мужчин африканского происхождения имеют недостаточность Г6ФД и клинически подвержены лекарственному гемолизу. Недостаточность глюкозо-6-фосфат дегидрогеназы, с ее более чем 400 описанными вариантами, также одно из наиболее генетически разнородных из известных заболеваний.

Выявлено более 70 вариантов болезни на молекулярном уровне. Все, кроме двух из них, — точковые мутации, за исключением делеции нескольких кодонов без сдвига рамки. Высокая частота вариантов гена глюкозо-6-фосфат дегидрогеназы в некоторых популяциях, как оказалось, отражает то, что недостаточность глюкозо-6-фосфат дегидрогеназы, подобно серповидноклеточному гемоглобину и талассемиям, обеспечивает некоторую защиту против малярии.

генетика лекарственного гемолиза

Эту ферментопатию первоначально обнаружили, когда оказалось, что противомалярийный препарат хлорохин вызывает у некоторых мужчин гемолитическую анемию. Впоследствии выяснилось, что у них была недостаточность глюкозо-6-фосфат дегидрогеназы (Г6ФД).

Механизм лекарственного гемолиза выяснен. Один из продуктов ферментативной реакции, катализируемой Г6ФД, — НАДФ, основной источник восстановительного потенциала в эритроцитах. НАДФ защищает клетку от окислительного повреждения, восстанавливая глутатион из его окисленной формы.

При недостаточности глюкозо-6-фосфат дегидрогеназы (Г6ФД) препараты с окислительными свойствами, например хлорохин, снижают уровень клеточного восстановленного глутатиона, и наступающие повреждения заканчиваются гемолизом. Кроме того, аналогичным эффектом обладают сульфаниламидные препараты, сульфоны, например дапсон, нафталин (средство против моли), и некоторые другие.

Фавизм, тяжелая гемолитическая анемия, вызванная употреблением конских бобов Vicia faba, известна с древних времен в Средиземноморье. Фавизм возникает вследствие выраженной недостаточности глюкозо-6-фосфат дегидрогеназы (Г6ФД). Дефект фермента делает клетки уязвимыми к оксидантам, содержащимся в бобах V. faba. (Пифагор, древнегреческий математик, предупреждал своих последователей об опасности употребления в пищу этих бобов.)

В областях типа Средиземноморья, где широко распространены аллели недостаточности глюкозо-6-фосфат дегидрогеназы (Г6ФД), конские бобы — основная причина как желтухи новорожденных, так и врожденной несфероцитарной гемолитической анемии.

- Вернуться в содержание раздела "генетика" на нашем сайте


Оглавление темы "Фармакогенетика":
  1. Тестирование предрасположенности к наследственной болезни на основе генотипа. Эффективность
  2. Клиническая полезность скрининга на наследственные болезни. Экономическая выгода скрининга
  3. Скрининг гетерозиготного носительства: показания, эффективность
  4. Фармакогенетика: определение, задачи
  5. Генетические особенности цитохрома P450. Метаболизм лекарств
  6. Генетический полиморфизм глюкуронизации и токсичность камптотецина
  7. Генетический полиморфизм N-ацетилтрансферазы и лечение изониазидом
  8. Генетический полиморфизм тиопуринметилтрансферазы и лечение меркаптопурином
  9. Генетический полиморфизм холинэстеразы и длительный послеоперационный паралич
  10. Недостаточность глюкозо-6-фосфат дегидрогеназы (Г6ФД) и лекарственный гемолиз
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта