Генетика
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Генетика:
Генетика
Аномалии хромосом
Биология клетки
Генетика врожденных пороков
Генетика рака - опухолей
Молекулярная генетика
Цитогенетика - исследование хромосом
Лечение наследственных болезней
Фармакогенетика
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Генетика ишемической болезни сердца (ИБС). Особенности наследования

Болезнь коронарных артерий (ИБС) ежегодно убивает около 450 000 человек в Соединенных Штатах и выступает главной причиной смертности и инвалидности в развитых странах мира. ИБС вследствие атеросклероза — основная причина почти 1 500 000 случаев инфаркта миокарда и более 200 000 смертей вследствие острого инфаркта миокарда в год.

В совокупности в Соединенных Штатах ИБС обходится более чем в 100 млрд долларов в год в виде затрат здравоохранения и трудовых потерь. По неизвестным причинам, мужчины имеют более высокий риск ИБС как в популяции, так и в пораженных семьях.

Семейные и близнецовые исследования многократно подтверждают роль наследственности при ИБС, особенно у сравнительно молодых больных. Риск повторения у родственников первой степени родства мужского пола возрастает больше, когда пробанд — женщина (в 7 раз по сравнению с популяционным) по сравнению с 2,5-кратным повышением риска у родственников женского пола больного мужчины.

Когда пробанд молод (<55 лет), риск по ИБС превышает популяционный в 11,4 раза. Близнецовые исследования показывают аналогичную тенденцию. Исследование 21 004 близнецов в Швеции показало, что после исключения таких факторов риска, как сахарный диабет, курение и артериальная гипертония, если один близнец имеет инфаркт миокарда в возрасте до 65 лет, риск по инфаркту миокарда для второго повышается в 6-8 раз для однояйцовых и в 3 раза для разнояйцовых близнецов.

Среди близнецов женского пола увеличение риска по инфаркту миокарда у однояйцовых даже больше: 15-кратное у однояйцовых и только 2-6-кратное у разнояйцовых двоен, в случае, когда один из близнецов имеет инфаркт миокарда в возрасте до 65 лет. Чем в более старшем возрасте первый близнец получил инфаркт миокарда, тем меньше повышен риск у другого близнеца. Этот вариант повышения риска предполагает, что когда пробанд — женского пола или молодого возраста, есть вероятность, что существует больший генетический вклад в инфаркт миокарда в семье, тем самым увеличивается риск болезни у родственников.

генетика ишемической болезни сердца

Развитие артеросклеротических повреждений коронарных артерий имеет множество этапов, генетические различия в которых могут предрасполагать или защищать от ИБС. Начинаясь как полоска отложения липидов в интиме артерии, бляшка развивается в волокнистую пластинку, содержащую гладкие мышцы, жир и фиброзную ткань.

Пластинки васкуляризируются и могут кровоточить, изъязвляться и обызвествляться, вызывая серьезное сужение сосуда, а также обеспечивая почву для тромбоза, приводящего к внезапной полной закупорке артерии и инфаркту миокарда.

Известно несколько менделирующих заболеваний с ИБС. Самое частое из них — семейная гиперхолестеринемия, аутосомно-доминантный дефект рецептора ЛПНП, обсуждаемый в главе 12, но встречается она только у 5% перенесших инфаркт миокарда. Большинство случаев ИБС проявляет многофакторное наследование, как с негенетическими, так и с генетическими предрасполагающими факторами. Факторы риска по ИБС включают несколько различных многофакторных заболеваний с генетическим компонентом: артериальная гипертония, ожирение, сахарный диабет.

В этом контексте метаболические и физиологические расстройства, имеющиеся при перечисленных заболеваниях, также содействуют повышению риска ИБС. Диета, физическая активность и курение — факторы окружающей среды, также играющие большую роль в формировании риска по ИБС. Взяв все разнообразные белки и факторы окружающей среды, которые содействуют развитию ИБС, легко понять, что генетическая восприимчивость к ИБС должна быть сложным многофакторным заболеванием.

Множество генов и их продуктов предположительно, а в некоторых случаях достоверно вовлечены в одну или более стадий развития патологии коронарных артерий. Эти гены, кодирующие белки, включены в следующие процессы.
• Транспорт липидов сыворотки и метаболизм холестерина, АроЕ, С-Ш, рецептора ЛПНП, и липопротеинов, а также общий уровень холестерина. Повышение ЛПНП и снижение липопротеинов высокой плотности (ЛПВП), повышающие риск поражения коронарных артерий, —количественные признаки со значимой наследуемостью от 40 до 60% и от 45 до 75% соответственно.
• Вазоактиваторы, например ангиотензинпревращающий фермент.
• Свертывание крови, адгезия тромбоцитов и фибринолиз, например ингибитор активизации плазминогена-1 и поверхностные гликопротеиды тромбоцитов Ib и IIIа.
• Воспалительные и иммунные процессы.
• Компоненты стенок артерий.

ИБС часто случайно обнаруживают в семейном анамнезе пациентов с другими генетическими болезнями. Ввиду высокого возвратного риска врачам и генетическим консультантам необходимо учитывать, что у родственников пациентов с ИБС первой степени родства следует оценить необходимость профилактики и предложить консультирование и лечение, даже когда ИБС не была первичной генетической проблемой, с которой обратился пробанд или его родственники. Это особенно важно, если пробанд молод.

- Читать далее "Генетическое консультирование пациентов с многофакторными болезнями. Рекомендации"


Оглавление темы "Генетика заболеваний":
  1. Генетика болезни Гиршспрунга. Особенности наследования
  2. Генетика сахарного диабета I типа. Особенности наследования
  3. Генетика болезни Альцгеймера. Особенности наследования
  4. Генетика дефектов нервной трубки. Особенности наследования
  5. Профилактика дефектов нервной трубки. Рекомендации
  6. Генетика расщелины губы и неба. Особенности наследования
  7. Генетика врожденных пороков сердца. Особенности наследования
  8. Генетика психических болезней. Особенности наследования
  9. Генетика ишемической болезни сердца (ИБС). Особенности наследования
  10. Генетическое консультирование пациентов с многофакторными болезнями. Рекомендации
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта