Генетика
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Генетика:
Генетика
Аномалии хромосом
Биология клетки
Генетика врожденных пороков
Генетика рака - опухолей
Молекулярная генетика
Цитогенетика - исследование хромосом
Лечение наследственных болезней
Фармакогенетика
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Миотоническая дистрофия: причины, признаки, фенотип

Третья болезнь экспансии нестабильных повторов — миотоническая дистрофия (dystrophia myotonica), аутосомно-доминантная болезнь мышц, характеризующаяся миотонией, дистрофией мышц, катарактами, гипогонадизмом, сахарным диабетом, нависающим лбом и изменениями в электроэнцефалограмме.

Болезнь отличается низкой пенетрантностью, плейотропностью и вариабельностью проявлений как по тяжести, так и по возрасту начала. Одна форма миотонической дистрофии, врожденная, особенно тяжелая и даже жизнеугрожающая, сопровождается умственной отсталостью.

Фактически каждый ребенок с врожденной формой — потомок больной матери, имеющей легкие проявления болезни и иногда даже не знающей, что она больна. Таким образом, родословные при миотонической дистрофии, подобно болезни Гентингтона и синдрому ломкой Х-хромосомы, четко подтверждают феномен антиципации.

миотоническая дистрофия
Миотоническая дистрофия — аутосомно-доминантное заболевание с переменной экспрессией по клинической тяжести и возрасту начала. Бабушка в этой семье (слева) имела двустороннюю катаракту, но без слабости лица или мышечных симптомов; ее дочь считали здоровой даже после рождения ее тяжелобольного ребенка, но теперь у нее развились умеренная слабость, птоз, миотония, она перенесла операцию по поводу катаракты. Ребенок имеет врожденную форму миотонической дистрофии.

Некоторые странные особенности наследования миотонической дистрофии, например, неполная пенетрантность и антиципация, могут объясняться открытием, что эта болезнь также связана с экспансией повторов триплета, в данном случае триплета CTG, расположенного в 3'-нетранслируемом участке гена протеинкиназы (DMPK).

Нормальный диапазон повторов в гене DMPK от 5 до 30; носители повторов в диапазоне от 38 до 54 (премутаций) обычно бессимптомные, но имеют повышенный риск передачи полной мутации. Слабо пораженные индивидуумы имеют от 50 до 80 копий; с увеличением числа копий возрастает тяжесть и уменьшается возраст начала болезни. Тяжелобольные могут иметь более 2000 копий.

Любой из родителей может передавать увеличенное число копий, но мужчины могут передавать не более 1000 копий повторов, тогда как действительно огромные экспансии, содержащие много тысяч повторов, происходят только в женском гаметогенезе. Поскольку врожденная форма миотонической дистрофии вызвана огромными блоками в много тысяч повторов, эта форма почти всегда наследуется от больной матери.

- Читать далее "Атаксия Фридрейха: причины, признаки, фенотип"


Оглавление темы "Генетические болезни":
  1. Что такое мозаицизм? Соматический мозаицизм и мозаицизм по половым клеткам
  2. Геномный импринтинг в родословных. Примеры
  3. Болезни экспансии нестабильных нуклеотидных повторов. Примеры
  4. Болезнь Гентингтона: причины, признаки, фенотип
  5. Синдром ломкой Х-хромосомы: причины, признаки, фенотип
  6. Миотоническая дистрофия: причины, признаки, фенотип
  7. Атаксия Фридрейха: причины, признаки, фенотип
  8. Имитация менделирующего наследования. Примеры
  9. Характеристика митохондриального наследования. Особенности
  10. Полигенные болезни. Многофакторный тип наследования
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта