МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум консультаций врачей  
Рекомендуем:
Генетика:
Генетика
Аномалии хромосом
Биология клетки
Генетика врожденных пороков
Генетика рака - опухолей
Молекулярная генетика
Наследственные синдромы
Цитогенетика - исследование хромосом
Лечение наследственных болезней
Фармакогенетика
Форум
 

Лечение наследственного ангионевротического отека. Принципы

Еще 10 лет назад возможность лечить генетические болезни с помощью лекарств, изменяющих экспрессию генов, казалась фантастической. Увеличение знаний об основах нормальной и патологической экспрессии генов, тем не менее, сделало этот метод реальностью.
На самом деле, вероятно, что такая стратегия станет все более широко используемой, по мере увеличения нашего понимания экспрессии генов и того, как это может быть использовано.

Терапевтический эффект может вызываться повышением количества мРНК, транскрибируемой с локуса «дикого» типа, при доминантных болезнях или с мутантного локуса, если мутантный белок сохраняет некоторую остаточную функцию.

наследственный ангионевротический отек

Терапию такого типа используют при лечении редкого, но потенциально фатального заболевания — наследственного ангионевротического отека, вызванного аутосомно-доминантными мутациями в гене, кодирующем ингибитор эстеразы компонента комплемента С1.

У больных случаются непредсказуемые эпизоды подслизистого и подкожного отека различной степени тяжести. Приступы, захватывающие верхний отдел дыхательных путей, могут оказаться фатальными. Из-за быстрой и непредсказуемой природы атак часто профилактически применяют продолжительную терапию синтетическими андрогенами, особенно даназолом.

Даназол значительно увеличивает количество мРНК ингибитора С1, возможно, как в нормальном, так и в мутантном локусе. У преобладающего большинства больных частота серьезных приступов резко уменьшается, хотя продолжительное введение андрогенов не свободно от побочных эффектов.

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021

- Также рекомендуем "Лечение болезни Гентингтона. Принципы"

Оглавление темы "Лечение генетических болезней":
  1. Лечение гемофилии, недостаточности альфа-1-антитрипсина. Принципы
  2. Лечение недостаточности аденозиндезаминазы (АДА). Принципы
  3. Лечение болезни Гоше. Принципы
  4. Лечение серповидноклеточной анемии и b-талассемий. Принципы
  5. Лечение наследственного ангионевротического отека. Принципы
  6. Лечение болезни Гентингтона. Принципы
  7. Пересадка ядра при генетических болезнях. Терапевтическое клонирование
  8. Пересадка стволовых клеток при генетических болезнях. Эффективность
  9. Пересадка печени при генетических болезнях. Эффективность
  10. Генотерапия генетических болезней. Требования
Медунивер Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в VK Форум консультаций врачей Контакты, реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.