Еще 10 лет назад возможность лечить генетические болезни с помощью лекарств, изменяющих экспрессию генов, казалась фантастической. Увеличение знаний об основах нормальной и патологической экспрессии генов, тем не менее, сделало этот метод реальностью.
На самом деле, вероятно, что такая стратегия станет все более широко используемой, по мере увеличения нашего понимания экспрессии генов и того, как это может быть использовано.
Терапевтический эффект может вызываться повышением количества мРНК, транскрибируемой с локуса «дикого» типа, при доминантных болезнях или с мутантного локуса, если мутантный белок сохраняет некоторую остаточную функцию.
Терапию такого типа используют при лечении редкого, но потенциально фатального заболевания — наследственного ангионевротического отека, вызванного аутосомно-доминантными мутациями в гене, кодирующем ингибитор эстеразы компонента комплемента С1.
У больных случаются непредсказуемые эпизоды подслизистого и подкожного отека различной степени тяжести. Приступы, захватывающие верхний отдел дыхательных путей, могут оказаться фатальными. Из-за быстрой и непредсказуемой природы атак часто профилактически применяют продолжительную терапию синтетическими андрогенами, особенно даназолом.
Даназол значительно увеличивает количество мРНК ингибитора С1, возможно, как в нормальном, так и в мутантном локусе. У преобладающего большинства больных частота серьезных приступов резко уменьшается, хотя продолжительное введение андрогенов не свободно от побочных эффектов.